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疾病英文名:EMPD - Paget Disease, Extramammary 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Extramammary Paget Dis…
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Leydig 细胞瘤,又称 Leydig 细胞瘤,良性,与 Sertoli-Leydig 细胞瘤和睾丸癌有关。与 Leydig 细胞瘤相关的重要基因是 CALB2(Calbindin 2),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已提到贝伐珠单抗和伊匹单抗。附属组织包括卵巢和睾丸,相关表型为神经系统和稳态/代谢。 Leydig Cell Tumor
肌病,肌纤维蛋白病2,也被称为α-晶状体蛋白病,与肢带肌营养不良1a和早期板层白内障有关。与肌病,肌纤维蛋白病2相关的基因是CRYAB(晶状体αB),其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型包括失音和吞咽困难。 MFM2 – Myopathy, Myofibrillar, 2
发育性和癫痫性脑病58,也被称为婴儿早期癫痫性脑病58。与发育性和癫痫性脑病58相关的基因是NTRK2(神经生长因子受体酪氨酸激酶2)。相关表型包括高反射和眼震。 DEE58 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 58
胰腺腺泡细胞腺癌,也称为胰腺腺泡细胞癌,与神经内分泌肿瘤和阻塞性黄疸有关,症状包括腹痛、瘙痒和黄疸。与胰腺腺泡细胞腺癌相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡培他滨和氟尿嘧。附属组织包括胰腺和乳腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和肿瘤 Pancreatic Acinar Cell Adenocarcinoma
卵巢乳头状囊腺瘤与囊腺瘤有关,症状包括腹痛。与卵巢乳头状囊腺瘤有关的重要基因是PDPN(Podoplanin)。 Ovarian Papillary Cystadenoma