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疾病英文名:Generalized Peeling Skin Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Generalized Deciduous Skin Ge…
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尾骨痛,又称为尾骨痛,与马尾神经综合症和 glanders 有关。在尾骨痛的背景下,提到了碘化聚乙烯和聚乙烯 K30 这两种药物。相关的组织包括背根神经节和脊髓。 Coccygodynia
先天性聋,X连锁6型,也被称为dfnx6,与先天性聋,X连锁4型和X连锁非综合征性感觉神经性聋类型dfn有关。与先天性聋,X连锁6型有关的重要基因是COL4A6(IV型胶原α6链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑,相关表型为双侧感觉神经性听力障碍和耳蜗不完全分隔。 DFNX6 – Deafness, X-Linked 6
7号单体-骨髓增生异常综合症和白血病综合征1,也被称为7号染色体缺失,与粒细胞白血病和唐氏综合症有关。与7号单体-骨髓增生异常综合症和白血病综合征1相关的基因是SAMD9L(无活性α螺旋结构域包含9类似)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为急性粒细胞白血病和血小板减少症。 M7MLS1 – Monosomy 7 Myelodysplasia and Leukemia Syndrome 1
神经发育障碍伴小头和灰色巩膜,也称为严重生长缺陷-斜视-广泛的皮肤黑素细胞增多-智力障碍综合征,与丹迪-沃克综合征和水脑病有关。与神经发育障碍伴小头和灰色巩膜有关的重要基因是PUS3(假尿苷合成酶3)。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为粗糙的面部特征和全球发育延迟。 NEDMIGS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly and Gray Sclerae
基底细胞癌,毛囊性,也称为具有毛囊分化的基底细胞癌,与基底细胞痣综合征和儿童髓母细胞瘤有关。与基底细胞癌,毛囊性相关的基因是SUFC(SUFC Hedgehog信号通路的负调节因子),其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和 Bardet-Biedl 综合征。相关组织包括皮肤。 Basal Cell Carcinoma, Infundibulocystic