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牙釉质发育不全,类型Ij,也被称为牙釉质发育不全,类型1j。与牙釉质发育不全,类型Ij相关的基因是ACP4(酸性磷酸酶4)。相关表型是龋齿和上颌前突。 AI1J – Amelogenesis Imperfecta, Type Ij
49,xxxxx 综合症,也被称为50X综合症,与49,xxxxy综合症和特纳综合症有关。在该疾病的背景下,提到了免疫因子和疫苗。相关的组织包括心脏和乳腺,相关的表型是肌张力减低和耳垂后转、耳垂低垂。 49,xxxxx Syndrome
利德尔综合症2,也被称为lidls2。与利德尔综合症2有关的一个重要基因是SCNN1G(钠通道上皮1亚单位伽马)。相关表型是高血压和低钾血症。 LIDLS2 – Liddle Syndrome 2
19p13.3远端单体型,也被称为19p端粒缺失。相关表型为智力障碍和癫痫 Distal Monosomy 19p13.3
感染相关溶血性尿毒症综合症,也称为感染相关HUS。相关组织包括肾脏和大脑,相关表型为疲劳和苍白 Infection-Related Hemolytic Uremic Syndrome