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剥脱性皮肤综合征,也称为家族性持续性皮肤剥脱综合征,与剥脱性皮肤综合征2和剥脱性皮肤综合征A有关。与剥脱性皮肤综合征相关的基因是TGM5(转谷氨酰酶5),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化。在该疾病的背景下提到了Timolol和Latanoprost药物。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是人类乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染和稳态/代谢降低。 PSS – Peeling Skin Syndrome
免疫球蛋白G缺乏症,也称为IgG缺乏症,与免疫球蛋白A缺乏症1和免疫球蛋白α缺乏症有关。与免疫球蛋白G缺乏症有关的重要基因是CD79A(CD79a分子),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。在该疾病的背景下,磺胺甲恶唑和左旋亮氨酸叶酸已被提及。附属组织包括骨髓和脊髓,相关表型为免疫系统和造血系统。 Immunoglobulin G Deficiency
麦芽糖酶缺乏症,也称为麦芽糖不耐受,症状包括腹泻。与麦芽糖酶缺乏症有关的重要基因是TREH(麦芽糖酶)。相关组织包括结肠,相关表型为异常酶/辅酶活性和吸收不良。 TREHD – Trehalase Deficiency
血管炎,也称为自身免疫性血管炎,与超敏性血管炎和视网膜血管炎有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血管炎有关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物阿莱穆单抗和达普松。附属组织包括中性粒细胞和肺,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Vasculitis
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2,也被称为atld2,其症状包括共济失调和畏光。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2相关的基因是PCNA(增殖细胞核抗原)。相关组织包括皮肤,相关表型包括听力障碍和全球发育延迟。 ATLD2 – Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2