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多发性先天性异常/畸形-智力障碍,又称多发性先天性异常-智力障碍,伴有或不伴有畸形,与遗传性多发性先天性异常/畸形-智力障碍和nguyen综合征有关。与多发性先天性异常/畸形-智力障碍有关的重要基因是AUTS2(Activator Of Transcription And Developmental Regulator AUTS2)。附属组织包括心脏和皮肤。 Multiple Congenital Anomalies/dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability
中间型先天性尼曼型肌病,也称为中间型尼曼型肌病,与肌病、先天性、纤维类型失衡和肌张力减低有关。与中间型先天性尼曼型肌病有关的重要基因是 ACTA1 (Actin Alpha 1, Skeletal Muscle),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型为尼曼体和严重的肌肉肌张力减低。 Intermediate Congenital Nemaline Myopathy
表皮发育不良,汗液分泌减少,伴有甲状腺功能减退和睫状肌运动障碍,也称为另一种综合征,与纳克斯病和皮肤肥大细胞增生症有关。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为甲状腺功能减退和骨骼成熟延迟。 Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Ciliary Dyskinesia
近视27,常染色体显性,也被称为近视27。与近视27,常染色体显性有关的重要基因是CPSF1(切割和多聚腺苷酸化特异性因子1)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括眼球轴向长度增加和高度近视。 MYP27 – Myopia 27, Autosomal Dominant
10q26染色体缺失综合症,也被称为远端10q缺失综合症,与非远端10q单体综合症和法布里病有关,症状包括鼻翼扩张和癫痫发作。与10q26染色体缺失综合症有关的重要基因是DEL10Q26(10q染色体缺失综合症)。附属组织包括睾丸和肾脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟 Chromosome 10q26 Deletion Syndrome