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疾病英文名:Scleroderma, Familial Progressive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic Sclerosis Sys…
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短指症A2型,也称为短指症A2型,与短指症A4型和2b型先天性大骨节病有关。与短指症A2型有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括骨和心脏,相关表型为A2型短指症和第五指内弯。 BDA2 – Brachydactyly, Type A2
塞浦路斯面部神经肌肉骨骼综合症,又称异常面部外观、骨骼畸形和肌肉骨骼及感觉缺陷。附属组织包括眼睛和皮肤。 Cyprus Facial Neuromusculoskeletal Syndrome
身体质量指数定量性状位点1,也被称为身体质量指数,与身体质量指数定量性状位点9和身体质量指数定量性状位点10有关。与身体质量指数定量性状位点1相关的基因是BMIQ1(身体质量指数QTL1)。在该疾病的背景下,已经提到了吗啡和亮丙瑞林这两种药物。相关的组织包括乳腺和肝脏。 BMIQ1 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 1
拉森综合症,也称为Lrs,与Desbuquois软骨发育不全1和多关节脱位、身材矮小和伴有或不伴有先天性心脏病的颅面畸形有关。与拉森综合症有关的重要基因是FLNB(Filamin B),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及糖胺聚糖代谢。附属组织包括脊髓和骨骼,相关表型包括鼻梁凹陷和宽头症。 LRS – Larsen Syndrome
指纹身体肌病与肌病和肌张力低下有关。附属组织包括骨骼肌,相关表型为肌病和代谢/稳态异常 Fingerprint Body Myopathy