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疾病英文名:Scleroderma, Familial Progressive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic Sclerosis Sys…
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慢性髓系白血病,也称为慢性mcl,与肥大细胞增生症、皮肤肥大细胞增生症和肥大细胞白血病有关。与慢性髓系白血病有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括骨髓和骨。 Chronic Mast Cell Leukemia
多发性软骨发育不全,由于胶原蛋白9异常,与软骨发育不全,多发性,6和软骨发育不全,多发性,3有关。与多发性软骨发育不全,由于胶原蛋白9异常有关的重要基因是COL9A2(胶原蛋白IXα2链),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和NCAM信号传导神经突生长。附属组织包括骨,相关表型包括肢体发育不良和髋关节疼痛。 Multiple Epiphyseal Dysplasia Due to Collagen 9 Anomaly
短身高综合征布鲁塞尔型,也称为家族性短身高伴有面部畸形和骨软骨发育不良。关联组织包括骨骼和肾脏,相关表型为短身高和大头。 Short Stature Syndrome, Brussels Type
骨增生,也称为骨肥大,与肿瘤性骨钙化、高磷血症、家族性1和van buchem病有关。与骨增生有关的重要基因是POLR3GL(RNA聚合酶III亚基GL),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶的信号传导。在该疾病的背景下,已提到药物帕米膦酸和二磷酸盐。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Hyperostosis
尺骨远端发育不良综合征,又称遗传性骨发育不良伴特征性弯曲和远端尺骨增厚,与骨病有关。附属组织包括骨,相关表型为骨骼成熟延迟和桡骨缺如/发育不良 Ulna Metaphyseal Dysplasia Syndrome