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疾病英文名:Scleroderma, Familial Progressive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic Sclerosis Sys…
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Igg4-相关性小肠炎,也称为硬化性小肠炎,与网状组织炎和肠梗阻有关。附属组织包括骨和结肠。 Igg4-Related Mesenteritis
超IgE复发性感染综合症2,常染色体隐性,也称为超IgE复发性感染综合症,常染色体隐性,与DOCK8免疫缺陷综合症和免疫缺陷35有关。与超IgE复发性感染综合症2,常染色体隐性有关的重要基因是DOCK8(细胞分裂8)。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和环磷酰胺。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括生长延迟和复发性中耳炎。 HIES2 – Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 2, Autosomal Recessive
视网膜色素病变50,也称为视网膜色素病变,同心,与冷诱导的出汗综合症3和丝状角膜炎有关。与视网膜色素病变50有关的重要基因是BEST1(Bestrophin 1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及维生素A和类胡萝卜素代谢。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为异常电生理记录和视网膜脱离。 RP50 – Retinitis Pigmentosa 50
腓骨半肢畸形,又称先天性腓骨缺失,伴有或不伴有部分远端元素的缺失,与半肢畸形和先天性股骨缺损有关。附属组织包括骨和心脏,相关表型为行走困难和膝内翻 Fibular Hemimelia
扩张型心肌病,也称为家族性扩张型心肌病,与家族性孤立性扩张型心肌病和心肌病,扩张型,1e有关。与扩张型心肌病有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C),与其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。在该疾病的背景下提到了Verapamil和Digoxin药物。附属组织包括心脏和骨髓,相关表型是生长迟缓和充血性心力衰竭。 DCM – Dilated Cardiomyopathy