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疾病英文名:LMD - Langer Mesomelic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lmd Mesomelic Dwarfism o…
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胸主动脉瘤,家族性胸11型,也称为胸主动脉瘤,家族性胸11型,易感性,与胸主动脉瘤,家族性胸1型和前段发育不良2有关。与胸主动脉瘤,家族性胸11型有关的重要基因是FOXE3(叉头盒E3)。附属组织包括平滑肌,相关表型包括升主动脉破裂和降主动脉破裂。 AAT11 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 11
Unverricht-Lundborg 综合症,也被称为 Unverricht-Lundborg 疾病,与脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛癫痫和进行性肌阵挛癫痫 6 有关,症状包括共济失调和肌阵挛。与 Unverricht-Lundborg 综合症有关的重要基因是 CSTB(Cystatin B)。在该疾病的背景下,已经提到了布瓦拉塞坦和抗体。附属组织包括苍白球和大脑,相关表型是神经系统和肌肉。 PME – Unverricht-Lundborg Syndrome
纤细骨发育不良,也称为骨颅骨发育不良,与纤细综合症和骨软骨发育不良有关,症状包括癫痫发作。与纤细骨发育不良有关的重要基因是FAM111A(FAM111 Trypsin Like Peptidase A)。附属组织包括骨和脾脏,相关表型为颅骨骨化减少和癫痫发作。 GCLEB – Gracile Bone Dysplasia
糖原贮病Ib,也称为葡萄糖-6-磷酸转运缺陷,与糖原贮病Ic和糖原贮病有关。与糖原贮病Ib有关的重要基因是SLC37A4(溶质载体家族37成员4)。在该疾病的背景下,已提到恩格列净和降糖药。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为脾肿大和肝肿大。 GSD1B – Glycogen Storage Disease Ib
Narcolepsy 3,也被称为nrclp3,其症状包括过度的日间嗜睡和幻觉,即睡眠幻觉。与Narcolepsy 3有关的重要基因是NRCLP3(Narcolepsy 3)。相关组织包括眼睛,相关表型包括猝倒和嗜睡。 NRCLP3 – Narcolepsy 3