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疾病英文名:LMD - Langer Mesomelic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lmd Mesomelic Dwarfism o…
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先天性糖基化障碍,类型Iy,也称为cdg iy,与先天性糖基化障碍,类型in和小头畸形有关。与先天性糖基化障碍,类型Iy有关的重要基因是SSR4(信号序列受体亚基4)。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟 CDG1Y – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iy
塞克尔综合症,也被称为微小脑原发性矮小症,与小头畸形10、原发性、常染色体隐性遗传和塞克尔综合症1有关,其症状包括癫痫发作。与塞克尔综合症有关的重要基因是ATRIP(ATR相互作用蛋白),其相关通路/超级通路包括中心体中蛋白质缺失,导致间期微管组织丧失和同源导向修复。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括智力障碍和延迟的骨骼成熟。 SCKL – Seckel Syndrome
遗传性痉挛性截瘫80型,常染色体显性,也称为spg80,与遗传性痉挛性截瘫20型,常染色体隐性以及截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫80型,常染色体显性相关的关键基因是UBAP1(泛素结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括HIV病毒粒子的芽生和成熟。相关表型为言语障碍和精神衰退。 SPG80 – Spastic Paraplegia 80, Autosomal Dominant
自身免疫性肌肉骨骼系统疾病与幼年性脊柱关节炎和增生性肾小球肾炎有关。与自身免疫性肌肉骨骼系统疾病相关的基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路和免疫反应IL-23信号通路。附属组织包括T细胞,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Autoimmune Disease of Musculoskeletal System
帕里斯特-霍尔综合症,也被称为下丘脑错构瘤,与帕里斯特-霍尔类似综合症和库勒-琼斯综合症有关。与帕里斯特-霍尔综合症有关的重要基因是GLI3(GLI家族锌指3),其相关通路/超级通路包括信号转导和G-βγ信号通路。附属组织包括下丘脑和垂体,相关表型包括下丘脑错构瘤和巨脑症 PHS – Pallister-Hall Syndrome