热门标签:
疾病英文名:LMD - Langer Mesomelic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lmd Mesomelic Dwarfism o…
免费咨询基因检测相关问题
中胚层和根中胚层发育不良相关组织包括骨骼。 Mesomelic and Rhizo-Mesomelic Dysplasia
先天性肌病,贝利-布洛赫,也被称为原发性肌病,与恶性高热易感性和神经肌肉疾病有关。与先天性肌病,贝利-布洛赫有关的重要基因是STAC3(SH3和半胱氨酸丰富的域3),其相关通路/超级通路包括子宫收缩和松弛通路以及前体蛋白介导的信号通路。在该疾病的背景下,氟达拉滨和环磷酰胺已被提及。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型为肌肉无力和循环中肌酸激酶浓度升高。 MYPBB – Myopathy, Congenital, Bailey-Bloch
Panner Disease, also known as aseptic necrosis of the capital humerus. Affiliated tissues include bone, and related phenotypes are osteochondrosis and joint swelling. Panner Disease
遗传性感觉神经病,也称为遗传性感觉和自主神经病,与神经病、遗传性感觉和自主神经病、类型I、伴有咳嗽和胃食管反流以及对疼痛的不敏感、先天性、无汗症有关。与遗传性感觉神经病有关的重要基因是SPTLC1(丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1),其相关通路/超级通路包括神经科学和NTRKs的信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有叶酸和硫辛酸。附属组织包括舌和脊髓,相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。 HSAN – Hereditary Sensory Neuropathy
阿克罗面颅骨发育不全1型,Nager型,也被称为Nager综合症,与发育不全和尺桡骨融合有关。与阿克罗面颅骨发育不全1型,Nager型相关的基因是SF3B4(剪接因子3b亚基4),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和mRNA剪接-次要通路。在该疾病的背景下,已提到药物西咪替丁和制药解决方案。附属组织包括骨和眼,相关表型为听力障碍和骨骼发育不全。 AFD1 – Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type