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疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
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口腔横纹肌肉瘤与梭形细胞横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤有关。与口腔横纹肌肉瘤有关的重要基因是MYOG(肌红蛋白),其相关通路/超通路包括神经系统发育和TNFR1通路。相关表型为正常和无表型分析。 Oral Rhabdomyosarcoma
非综合征复合多指症关联组织包括骨骼。 Non-Syndromic Complex Polydactyly
泛素蛋白酶体相关自体炎症综合症2,也被称为PRAAS2。与泛素蛋白酶体相关自体炎症综合症2相关的基因是POMP(泛素蛋白酶体成熟蛋白)。相关组织包括B细胞和皮肤,相关表型包括癫痫和发热。 PRAAS2 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 2
先天性尺骨假关节,又称先天性尺骨假关节,与神经纤维瘤病和神经纤维瘤病I型有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Pseudoarthrosis of the Ulna
多发性肌炎,也称为pm,与间质性肺病和包涵体肌炎有关。与多发性肌炎相关的基因是RN7SL1(信号识别粒子7SL1的RNA成分),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNA和参与败血症免疫反应的miRNA。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和甲基泼尼松龙半琥酸盐。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型为低张力和自身免疫。 Polymyositis