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疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
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晶体性关节炎,又称为晶体性关节炎,与痛风和软骨钙化症有关,症状包括关节痛和跖痛。附属组织包括骨骼和中性粒细胞。 Crystal Arthropathies
表兄综合症,又名盆骨肩胛发育不良,与致死性隐性软骨发育不良和马洛特克斯斯坦表兄综合症有关。与表兄综合症有关的重要基因是TBX15(T-Box转录因子15)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为巨脑和短颈 COUSS – Cousin Syndrome
Stuve-Wiedemann Syndrome 2,也被称为stws2。与Stuve-Wiedemann Syndrome 2相关的基因是IL6ST(白介素6家族信号转导因子)。相关组织包括肺和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和吞咽困难。 STWS2 – Stuve-Wiedemann Syndrome 2
家族性腺瘤性息肉病3,也称为fap3,与遗传性混合性息肉病和错配修复癌症综合征有关。与家族性腺瘤性息肉病3有关的重要基因是NTHL1(Nth Like DNA Glycosylase 1)。附属组织包括结肠和乳腺,相关表型为腺瘤性结肠息肉和脑膜瘤 FAP3 – Familial Adenomatous Polyposis 3
多关节型幼年特发性关节炎,也称为幼年多关节炎,与抗环瓜氨酸抗体阴性多关节型幼年特发性关节炎和抗环瓜氨酸抗体阳性多关节型幼年特发性关节炎有关。该病涉及的组织包括骨和T细胞。在该病的背景下,已提到阿达木单抗和羟氯喹。 Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis