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疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
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糖尿病,永久性新生儿2型,也被称为糖尿病,永久性新生儿2型,伴有或不伴有神经症状。与糖尿病,永久性新生儿2型有关的重要基因是KCNJ11(钾内向整流通道J亚家族成员11)。附属组织包括胰腺和大脑,相关表型为全球性发育延迟和屈曲性挛缩。 PNDM2 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 2
Brachyolmia Type 2,也被称为Brachyolmia,Maroteaux型,与脊柱-骨骺发育不良,Maroteaux型和Brachyolmia Type 1,Hobaek型有关。附属组织包括骨骼,相关表型为脊柱侧弯和身材矮小 BCYM2 – Brachyolmia Type 2
扩张型心肌病1型,也被称为左心室非对称性肥厚4,与家族性肥厚型心肌病1型和家族性肥厚型心肌病11型有关。与扩张型心肌病1型相关的基因是ACTC1(心肌肌球蛋白1)。相关组织包括心脏和心室,相关表型为左心室肥厚和限制性心肌病。 CMD1R – Cardiomyopathy, Dilated, 1r
常染色体隐性远端型肌病与非加肌病和miyoshi肌肉萎缩症3有关。 Autosomal Recessive Distal Myopathy
D-2-羟基戊二酸尿2,也称为d2hga2,与联合d-2-和l-2-羟基戊二酸尿和l-2-羟基戊二酸尿有关。与D-2-羟基戊二酸尿2相关的基因是IDH2(NADP(+)异柠檬酸脱氢酶2),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生通过解耦蛋白质。相关组织包括大脑和髓系,相关表型为d-2-羟基戊二酸尿和d-2-羟基戊二酸血症。 D2HGA2 – D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 2