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疾病英文名:Iron Overload in Africa 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名:African Iron Overload Bantu Sider…
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甲状腺淋巴瘤与桥本甲状腺炎和甲状腺炎有关。与甲状腺淋巴瘤相关的基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及甲状腺素(甲状腺激素)的产生。附属组织包括甲状腺和骨髓,相关表型包括淋巴瘤和甲状腺肿大。 Thyroid Lymphoma
星形细胞瘤,又名巨大细胞星形细胞瘤,与胶质瘤易感性1和多形性黄色星形细胞瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与巨大细胞星形细胞瘤有关的重要基因是MSH2(MutS同源2),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有替莫唑胺和沙格列净。附属组织包括脑和眼,相关表型为活力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Giant Cell Glioblastoma
肠病相关T细胞淋巴瘤,也称为肠T细胞淋巴瘤,与1型麸质不耐受和嗜酸性粒细胞增多症有关。与肠病相关T细胞淋巴瘤有关的重要基因是SETD2(SET域含2,组蛋白赖氨酸甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括白介素-2家族信号通路和PDGFR-β信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了依托泊苷和泼尼松。附属组织包括T细胞和小肠。 EATL – Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma
周围神经系统肿瘤,也称为周围神经系统肿瘤,与自主神经系统肿瘤和黑色素瘤有关,症状包括神经痛。与周围神经系统肿瘤相关的重要基因是H2AC18(H2A簇集组蛋白18),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和免疫细胞与肿瘤微环境中的microRNAs之间的相互作用。在该疾病的背景下提到了药物Ifosfamide和Cyclophosphamide。附属组织包括T细胞和舌。 Peripheral Nervous System Neoplasm
发育性和癫痫性脑病54,也称为dee54,与青少年-成人电临床综合症和光敏感性癫痫有关。与发育性和癫痫性脑病54有关的重要基因是HNRNPU(异质核糖核蛋白U),其相关通路/超级通路包括L1和Ankyrins之间的相互作用和苯二氮卓通路,药理学。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和EEG异常。 DEE54 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 54