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疾病英文名:VARIX - Varicose Veins 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Varices Venous Ectasia Venous Var…
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乳腺巨大纤维腺瘤,又称为乳腺巨大纤维腺瘤,与乳腺疾病和乳腺纤维腺瘤有关。与乳腺巨大纤维腺瘤相关的重要基因是BMP8A(骨形态发生蛋白8a),其相关通路/超通路包括Akt信号通路和ERK信号通路。附属组织包括乳腺和皮肤。 Breast Giant Fibroadenoma
子宫平滑肌肉瘤(子宫体肌瘤样平滑肌肉瘤)相关组织包括子宫。 Uterine Corpus Epithelioid Leiomyosarcoma
溢泪 Epiphora Due to Excess Lacrimation
前列腺肉瘤,也称为前列腺肉瘤,与前列腺胚胎肉瘤和葡萄肉瘤有关。与前列腺肉瘤有关的重要基因是SRMS(Src相关激酶缺乏C末端调节酪氨酸和N末端甲基化位点),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控以及Rb蛋白的调控。附属组织包括前列腺和结肠,相关表型包括活力降低和人类巨细胞病毒(HCMV)AD169株复制增加。 Prostate Rhabdomyosarcoma
智力发育障碍伴生长不良,伴有或不伴有癫痫或共济失调,也称为idpogsa。与智力发育障碍伴生长不良,伴有或不伴有癫痫或共济失调有关的重要基因是ABCA2(ATP结合盒家族A成员2)。相关表型为癫痫和失语症。 IDPOGSA – Intellectual Developmental Disorder with Poor Growth and with or Without Seizures or Ataxia