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疾病英文名:VARIX - Varicose Veins 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Varices Venous Ectasia Venous Var…
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代谢危机,复发性,伴有可变的脑肌病和神经退行性特征,也称为Mecren。与代谢危机,复发性,伴有可变的脑肌病和神经退行性特征相关的基因是SLC25A42(溶质载体家族25成员42)。附属组织包括大脑,相关表型包括癫痫和全球发育延迟。 MECREN – Metabolic Crises, Recurrent, with Variable Encephalomyopathic Features and Neurologic Regression
血小板信号处理缺陷相关表型是血小板减少症和鼻出血 Platelet Signal Processing Defect
高血压,舒张压,也称为高血压,舒张压,抗阻力,与心血管系统疾病和收缩性心力衰竭有关。与高血压,舒张压相关的基因是KCNMB1(钾钙激活通道亚家族M调节β亚基1),其相关通路/超级通路包括肾素-血管紧张素系统通路,药理学和一氧化氮刺激鸟苷酸环化酶。在该疾病的背景下,已提到药物 nebivolol 和 lisinopril。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型为舒张压升高和肾/尿系统。 Hypertension, Diastolic
神经发育障碍伴小头、癫痫和皮质萎缩,也称为ndmsca,与小头和联合氧化磷酸化缺陷2有关。与神经发育障碍伴小头、癫痫和皮质萎缩有关的重要基因是VARS1(缬氨酰tRNA合成酶1),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化。相关组织包括脑和眼,相关表型包括智力障碍和吞咽困难。 NDMSCA – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Seizures, and Cortical Atrophy
与神经节神经母细胞瘤和神经节神经瘤相关的烷基化相关神经母细胞瘤易感性。相关组织包括肺。 Alk-Related Neuroblastic Tumor Susceptibility