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疾病英文名:VARIX - Varicose Veins 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Varices Venous Ectasia Venous Var…
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三角头畸形2,也称为trigno2,与非综合征性联合颅缝早闭和非综合征性双侧联合颅缝早闭有关。与三角头畸形2有关的重要基因是FREM1(FRAS1相关外周矩阵1)。附属组织包括骨和脑,相关表型为头颅增大和小头畸形。 TRIGNO2 – Trigonocephaly 2
小头畸形、面部畸形、肾缺如和性征不明显综合症,也被称为mfrg。与小头畸形、面部畸形、肾缺如和性征不明显综合症有关的重要基因是CTU2(细胞质硫尿酸酶亚基2)。关联组织包括大脑和肾脏,相关表型包括大脑胼胝体缺失和巨耳。 MFRG – Microcephaly, Facial Dysmorphism, Renal Agenesis, and Ambiguous Genitalia Syndrome
功能性腹泻,也称为功能性腹泻,与腹泻和乳糖不耐受有关,症状包括胃肠手术后便秘、腹泻和呕吐。与功能性腹泻有关的重要基因是FGF19(成纤维细胞生长因子19),与其相关的途径/超级途径包括FGFR2信号传导和胆汁酸和胆盐的合成。在该疾病的背景下,已经提到了洛哌胺和胃肠药物。附属组织包括结肠和小肠,相关表型是稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Functional Diarrhea
不典型息肉样腺肌瘤与腺肌瘤和肌瘤有关。与不典型息肉样腺肌瘤相关的重要基因是MME(膜金属内肽酶),其相关通路/超通路包括原发性局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)和肽类激素代谢。附属组织包括子宫和平滑肌,相关表型包括生长/大小/身体部位和胚胎。 Atypical Polypoid Adenomyoma
线粒体复合体III缺陷,核型4,也被称为线粒体复合体III缺陷,核型4,其症状包括共济失调、锥体外系运动功能异常和舞蹈病。与线粒体复合体III缺陷,核型4相关的基因是COX10(细胞色素C氧化酶装配因子血红素A:法尼基转移酶COX10)。相关组织包括眼睛和肝脏,相关表型包括生长发育迟缓和上睑下垂。 MC3DN4 – Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 4