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疾病英文名:PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类:罕见…
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异位性,内脏,4,常染色体,也被称为左右轴畸形,与挛缩、翼状胬、脊柱、手足、尾部融合综合症1a和内脏异位性有关。与异位性,内脏,4,常染色体有关的重要基因是ACVR2B(激活素A受体2B)。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型包括室间隔缺损和右位心。 HTX4 – Heterotaxy, Visceral, 4, Autosomal
3q26微重复综合症,也被称为dup综合症,与4q远端部分三体有关。相关组织包括眼睛。 3q26 Microduplication Syndrome
16p13.3染色体重复综合症,也被称为16p13.3微重复综合症,与唇裂、孤立唇裂和腭裂有关。与16p13.3染色体重复综合症相关的重要基因是DUP16P13.3(16p13.3染色体重复综合症)。相关组织包括心脏和眼睛,相关表型包括上睑下垂和短颈。 Chromosome 16p13.3 Duplication Syndrome
胫骨先天性假关节,又称胫骨先天性假关节,与先天性假关节和神经纤维瘤病有关。附属组织包括骨和骨髓。 Congenital Pseudoarthrosis of the Tibia
先天性系统性静脉异常 Congenital Systemic Veins Anomaly