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疾病英文名:PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类:罕见…
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斯普林特琴腹裂症,也称为腹裂症、斯普林特琴-戈德堡型,与胃裂症和腹裂症有关,症状包括鼻翼张开。相关表型包括脊柱侧弯和肌张力低下。 Shprintzen Omphalocele Syndrome
指甲发育不良,非综合征性先天性,5号,也被称为部分剥脱性甲癣,伴有角质增厚。相关表型为掌跖多汗症和远端指间甲剥离。 NDNC5 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 5
1p35.2微缺失综合症,也被称为1p35.2缺失。 1p35.2 Microdeletion Syndrome
非综合征性呼吸道或纵隔畸形与肺发育不全有关。 Non-Syndromic Respiratory or Mediastinal Malformation
Galloway-Mowat Syndrome 4,也被称为gamos4。与Galloway-Mowat Syndrome 4相关的基因是TP53RK(TP53调节激酶)。相关组织包括大脑和肾脏,相关表型包括智力障碍和癫痫。 GAMOS4 – Galloway-Mowat Syndrome 4