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疾病英文名:PBD2A - Peroxisome Biogenesis Disorder 2a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2a Peroxisome B…
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脊柱-骨骺发育不良伴寰枢椎不稳,也称为脊柱-骨骺发育不良,雷登型。附属组织包括骨和舌,相关表型为骨骼成熟延迟和身材矮小 Spondyloepiphyseal Dysplasia with Atlantoaxial Instability
灼口症,又称为口灼症,与感觉性周围神经病和社交恐惧症有关,其症状包括口腔表现。与灼口症相关的重要基因是TRPV1(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员1),其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路以及消化和吸收。在该疾病的背景下,已提到药物羟钴胺和铁。附属组织包括舌头和前额皮层,相关表型为口灼和抑郁。 BMS – Burning Mouth Syndrome
铁过载症,也称为肺铁过载症,与非洲的铁过载和β-地中海贫血有关。与铁过载症相关的基因是HFE(稳态铁调节因子),与其相关的途径/超级途径包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下提到了肝提取物和铁。附属组织包括肺和肝,相关表型是稳态/代谢和肝/胆道系统。 Siderosis
罕见病,主要特征为青光眼,附属组织包括眼睛。 Rare Disease with Glaucoma As a Major Feature
多系统平滑肌功能障碍综合征,也称为msmds,与动脉导管未闭1和虹膜缺损1有关。与多系统平滑肌功能障碍综合征有关的重要基因是ACTA2(平滑肌α2肌动蛋白)。附属组织包括平滑肌和肺,相关表型包括隐睾和房间隔缺损。 MSMDS – Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome