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疾病英文名:PBD2A - Peroxisome Biogenesis Disorder 2a 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Pbd2a Peroxisome B…
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Upington病,又称为Perthes-like髋病、软骨瘤和软骨瘤,与软骨瘤病、多发性Ollier型有关。附属组织包括骨,相关表型为关节痛和软骨瘤 Upington Disease
新生儿同种免疫性中性粒细胞减少症与中性粒细胞减少和严重的先天性中性粒细胞减少症有关。与新生儿同种免疫性中性粒细胞减少症有关的重要基因是FCGR3B(Fc Gamma Receptor IIIb)。相关组织包括中性粒细胞,相关表型是在存在抗中性粒细胞抗体的情况下出现的中性粒细胞减少和抗中性粒细胞抗体阳性。 Neonatal Alloimmune Neutropenia
德莫特里希综合症与希尔斯普朗病1和Ifap综合症1有关,伴有或不伴有布雷歇综合症。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫 Dermotrichic Syndrome
视网膜色素病变17,也被称为rp17,与视网膜病变和视锥-视杆病变2有关。与视网膜色素病变17有关的一个重要基因是CA4(碳酸酐酶4)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型是畏光和夜盲症。 RP17 – Retinitis Pigmentosa 17
先天性系统性动静脉瘘与动脉导管未闭有关。相关组织包括肝脏。 Congenital Systemic Arteriovenous Fistula