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疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
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疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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17q21.31染色体重复综合症,也被称为17q21.31微重复综合症,与自闭症和自闭症谱系障碍有关。与17q21.31染色体重复综合症相关的重要基因是DUP17Q21.31(17q21.31染色体重复综合症)。相关表型是智力障碍和全球发育延迟 Chromosome 17q21.31 Duplication Syndrome
绒毛膜癌,复发性,1型,也称为绒毛膜癌,与部分绒毛膜癌和妊娠性绒毛膜癌有关。与绒毛膜癌,复发性,1型相关的重要基因是NLRP7(NLR家族Pyrin域包含7),其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和AP-2(TFAP2)家族转录因子的转录调节。在该疾病的背景下,已经提到了甲氨蝶呤和亚叶酸钙。附属组织包括子宫和胎盘,相关表型包括恶心和呕吐以及贫血。 HYDM1 – Hydatidiform Mole, Recurrent, 1
沃辛克尔综合症,也被称为角化病遗传性肢端性,与角膜-鱼鳞病-耳聋综合症、常染色体显性遗传和掌跖角化病、耳聋有关。与沃辛克尔综合症有关的重要基因是GJB2(间隙连接蛋白β2),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型包括感觉神经性听力障碍和羊膜环状狭窄。 VOWNKL – Vohwinkel Syndrome
纤维性骨发育不良,也称为进行性骨化性肌炎,与骨异形化、进行性和强直有关。与纤维性骨发育不良相关的基因是ACVR1(激活素A受体1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括单克隆抗体和抗体。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型为异常椎体形态和脊柱僵硬。 FOP – Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
丹-沃克畸形伴精神发育迟滞、大头、近视和短指症,也称为面部畸形-大头-近视-丹-沃克畸形综合征。相关表型为大头和脊柱侧弯 Dandy-Walker Malformation with Mental Retardation, Macrocephaly, Myopia, and Brachytelephalangy