热门标签:
疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
免费咨询基因检测相关问题
伪Torch综合症3,也被称为ptorch3。与伪Torch综合症3相关的基因是STAT2(信号转导和转录激活因子2)。关联的组织包括肝脏和大脑,相关表型包括癫痫和脑钙化。 PTORCH3 – Pseudo-Torch Syndrome 3
17q23.1-Q23.2缺失综合症,也被称为17q23.1q23.2微缺失综合症,与进行性肌阵挛癫痫1b和先天性垂直内翻足有关。与17q23.1-Q23.2缺失综合症相关的重要基因是DEL17Q23.1Q23.2(17q23.1-Q23.2缺失综合症)。附属组织包括心脏和肺,相关表型包括语言发育延迟和中度全球发育延迟。 Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome
5q22.2微缺失导致的家族性腺瘤性息肉病,也被称为5q22.2单倍体导致的结直肠腺瘤性息肉病。与5q22.2微缺失导致的家族性腺瘤性息肉病相关的基因是APC(APC调节WNT信号通路)。相关组织包括结肠和肾脏,相关表型是腺瘤性结肠息肉和高腭。 Familial Adenomatous Polyposis Due to 5q22.2 Microdeletion
Ovarian Dysgenesis 5,也被称为odg5。与Ovarian Dysgenesis 5相关的基因是SOHLH1(精子发生和卵泡特异性基本螺旋-环-螺旋1)。附属组织包括子宫和骨骼,相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小的身材。 ODG5 – Ovarian Dysgenesis 5
手指巨指症,双侧,也称为双手巨指症。 Macrodactyly of Fingers, Bilateral