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疾病英文名:Prune Belly Syndrome with Pulmonic Stenosis, Mental Retardation, and Deafness 疾病分类:非…
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疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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Meier-Gorlin Syndrome 3,也被称为mgors3,与basal cell nevus syndrome和Meier-Gorlin Syndrome 1有关。与Meier-Gorlin Syndrome 3有关的重要基因是ORC6(起源识别复合物亚基6),其相关通路/超级通路包括神经科学和Alpha-synuclein信号通路。附属组织包括乳腺和气管,相关表型包括语言发育延迟和运动延迟。 MGORS3 – Meier-Gorlin Syndrome 3
肾小管发育不良,也称为原始肾小管综合症,与少尿和无尿有关。与肾小管发育不良相关的基因是REN(肾素),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和多肽激素代谢通路。附属组织包括肾脏和肺,相关表型包括高血压和多尿。 RTD – Renal Tubular Dysgenesis
由于红细胞核苷酸代谢障碍引起的溶血性贫血,也称为红细胞酶病引起的溶血性贫血,与尿苷5′-磷酸酶缺乏症、腺苷酸激酶缺乏症和溶血性贫血有关。 Hemolytic Anemia Due to an Erythrocyte Nucleotide Metabolism Disorder
先天性Epstein-Barr病毒感染,也称为母体传播的Epstein-Barr病毒感染,与胆红素代谢障碍和肌张力低下有关。 Congenital Epstein-Barr Virus Infection
16号染色体部分重复,也称为16号染色体部分三体,与皮质性失明和中性粒细胞减少症有关。 Partial Duplication of Chromosome 16