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疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Dwarfism, Low-Birth-Weight Type, with Unresponsiveness to Growth Hormone 疾病分类:罕见病 内分…
疾病英文名:Immunodeficiency with Defective T-Cell Response to Interleukin 1 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus C…
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Ezh2相关过度生长与韦弗综合症和脊柱侧弯有关。附属组织包括髓性组织。 Ezh2-Related Overgrowth
智力障碍-面部畸形-手部异常综合征相关表型包括语言和语言发展延迟以及特定学习障碍 Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome
EED相关过度生长与过度生长综合症和斜视有关。 Eed-Related Overgrowth
胎盘血红蛋白定量性状位点4,也被称为hbfqtl4。与胎盘血红蛋白定量性状位点4相关的基因是HBFQTL4(8号染色体上的胎盘血红蛋白QTL)。 HBFQTL4 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 4
非综合征性脑畸形,又称非综合征性脑畸形,与由于神经元迁移和大脑胼胝体异常导致的非综合征性脑畸形有关。附属组织包括大脑。 Non-Syndromic Cerebral Malformation