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疾病英文名:Hypercholesterolemia Due to Cholesterol 7alpha-Hydroxylase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾…
疾病英文名:Autosomal Semi-Dominant Severe Lipodystrophic Laminopathy 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别…
疾病英文名:CSNU - Cystinuria 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Csnu Cystinuria Type B Cystinuria Type …
疾病英文名:CBG DEFICIENCY - Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Tra…
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常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型,由于Tfg突变,也称为由于Tfg突变的cmt2。与常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型,由于Tfg突变有关的重要基因是TFG(从ER到高尔基体调节器)。 Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Due to Tfg Mutation
Ephb4-Related Lymphatic-Related Hydrops Fetalis,也被称为 ephb4 相关的全身性淋巴水肿合并非免疫性胎儿水肿。附属组织包括皮肤。 Ephb4-Related Lymphatic-Related Hydrops Fetalis
弗兰克-特哈尔综合症,也被称为特哈尔综合症,与梅尔尼克-尼尔斯综合症和巨角膜有关。与弗兰克-特哈尔综合症有关的重要基因是SH3PXD2B(SH3和PX域2B),其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括粗糙的面部特征和凹陷的鼻梁。 FTHS – Frank-Ter Haar Syndrome
内颈动脉缺如与内颈动脉闭锁有关。相关组织包括大脑,相关表型包括脑缺血和蛛网膜下腔出血。 Internal Carotid Absence
营-面-指综合征(坎帕利-马丁内利型) Acromesomelic Dysplasia Campailla Martinelli Type