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疾病英文名:Spondylospinal Thoracic Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:脊柱胸椎发育不全与远端关节挛和发…
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遗传性痉挛性截瘫64,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫64,与常染色体隐性痉挛性截瘫20和常染色体隐性痉挛性截瘫82有关。与遗传性痉挛性截瘫64,常染色体隐性相关的关键基因是ENTPD1(外核苷三磷酸二磷酸水解酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型包括痉挛和失语症。 SPG64 – Spastic Paraplegia 64, Autosomal Recessive
Col1a1/2 奥地生成不全症,又名脆骨病,与科尔卡普特综合症和骨病有关。附属组织包括骨和骨髓。 OI – Col1a1/2 Osteogenesis Imperfecta
锌,血浆升高(PSTPIP1相关髓系相关蛋白血症炎症综合症),与路德维希氏咽炎和巨噬细胞激活综合症有关。与锌,血浆升高相关的基因是PSTPIP1(脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1)。关联组织包括髓系和皮肤,相关表型为代谢/稳态异常。 Zinc, Elevated Plasma
骨硬化症伴鱼鳞病和早发性卵巢功能不全,也称为骨硬化性鱼鳞病伴早发性卵巢功能不全。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为鱼鳞病和早发性卵巢功能不全。 Osteosclerosis with Ichthyosis and Premature Ovarian Failure
Kummell病,又名创伤性脊柱病,与骨矿物质密度数量性状位点15和骨坏死有关。与Kummell病有关的重要基因是GAGE12G(G抗原12G)。附属组织包括骨骼。 Kummell’s Disease