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疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
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1型牙骨发育不全,也被称为戈尔布拉特综合症,与克利多里兹莫利综合症和2型牙骨发育不全有关,后者伴有听力损失和糖尿病,症状包括呼吸困难。与1型牙骨发育不全相关的基因是TRIP11(甲状腺激素受体相互作用蛋白11)。附属组织包括骨和肾,相关表型为身材矮小和扁平椎体。 ODCD1 – Odontochondrodysplasia 1
Blepharocheilodontic Syndrome 1,也被称为Blepharocheilodontic Syndrome,与Blepharocheilodontic Syndrome 2和euryblepharon有关。与Blepharocheilodontic Syndrome 1相关的基因是CDH1(Cadherin 1),其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli Cell Junction Dynamics和细胞连接组织。附属组织包括眼睛和脊髓,相关表型为双排睫毛和下眼睑外翻。 BCDS1 – Blepharocheilodontic Syndrome 1
里奇埃里·科斯塔·达席尔瓦综合症,也被称为肌张力障碍-智力障碍-骨骼异常综合症,与肌张力障碍、骨骼异常和智力障碍有关。附属组织包括骨骼和肌肉,相关表型包括鸡胸和身材矮小。 Richieri Costa Da Silva Syndrome
18号染色体p缺失综合症,也被称为de grouchy syndrome,与orofaciodigital syndrome viii和全脑无脑裂症有关。与18号染色体p缺失综合症相关的一个重要基因是DEL18P(18号染色体p缺失综合症)。附属组织包括眼睛和睾丸,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 18P- – Chromosome 18p Deletion Syndrome
脑节结性神经性异位症与侧脑室周围节结性异位症和多微小脑回有关。附属组织包括大脑,相关表型为癫痫和EEG异常。 Nodular Neuronal Heterotopia