热门标签:
疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
免费咨询基因检测相关问题
牙釉质发育不全和矮小症,也称为短肢-牙釉质发育不全综合征,与短肢和骨软骨发育不良有关。与牙釉质发育不全和矮小症相关的基因是LTBP3(潜在转化生长因子β结合蛋白3),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和NF-κB家族通路。相关组织包括骨和脑,相关表型包括下颌前突和上颌发育不良。 DASS – Dental Anomalies and Short Stature
先天性主动脉肺动脉窗,又称先天性主动脉肺动脉瘘,与膈疝4有关,伴有心血管缺陷和主动脉弓中断。附属组织包括心脏和淋巴结。 Congenital Aortopulmonary Window
局部性营养不良型大疱性表皮松解症,掌跖型,也称为局部性营养不良型大疱性表皮松解症,掌跖型。与局部性营养不良型大疱性表皮松解症,掌跖型相关的基因是 COL7A1(胶原蛋白7型α1链)。相关组织包括皮肤,相关表型包括红斑和皮肤光敏性。 Localized Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Acral Form
Syngnathia Multiple Anomalies 与 Dobrow 综合症有关。 Syngnathia Multiple Anomalies
骨质疏松症,青少年型,也称为特发性青少年骨质疏松症,与成骨不全,类型VI和继发性甲状旁腺功能亢进有关。与青少年型骨质疏松症相关的基因是WNT1(Wnt家族成员1),其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。在该疾病的背景下提到了药物特立帕肽和钙,膳食。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为骨质疏松症和复发性骨折。 IJO – Osteoporosis, Juvenile