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疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
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冠状窦闭锁与 Wolff-Parkinson-White 综合征和房间隔缺损冠状窦有关。 Coronary Sinus Atresia
9号染色体非远端三体,也称为9号染色体非远端重复。相关组织包括甲状腺。 Non-Distal Trisomy 9q
继发性室管膜瘤与室管膜瘤和特发性室管膜瘤有关。附属组织包括脊髓和心脏,相关表型为室管膜瘤和脊髓 MRI T2信号的高信号强度。 Secondary Syringomyelia
14号染色体长臂部分重复,也称为14号染色体长臂部分三体,与14q32重复综合症、700-kb和14q远端三体有关。 Partial Duplication of the Long Arm of Chromosome 14
Nemaline Myopathy 10,也被称为nem10,与肌病和闭锁综合症有关,其症状包括眼肌麻痹、全身肌肉无力和面瘫。与Nemaline Myopathy 10有关的重要基因是LMOD3(Leiomodin 3)。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括面瘫和肌肉无力引起的呼吸不足。 NEM10 – Nemaline Myopathy 10