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骨矿物质密度定量性状位点1,也被称为高骨量性状,与高铁血红蛋白血症、β-球蛋白类型和α-地中海贫血有关。与骨矿物质密度定量性状位点1相关的基因是LRP5(低密度脂蛋白受体相关蛋白5)。关联组织包括骨,相关表型包括脊柱异常和脊柱骨密度增加。 BMND1 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 1
长骨腺样瘤,又称长骨腺样瘤,与双相滑膜肉瘤和滑膜肉瘤有关。与长骨腺样瘤相关的基因是SSX1(SSX家族成员1),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括骨和淋巴结,相关表型为肿瘤和高钙血症 Adamantinoma of Long Bones
糖尿病,永久性新生儿,4型,也称为糖尿病,永久性新生儿4型,与胰岛β细胞缺如伴新生儿糖尿病和新生儿糖尿病有关。与糖尿病,永久性新生儿,4型有关的重要基因是INS(胰岛素),其相关通路/超级通路包括AMP活化蛋白激酶信号通路。相关表型为1型糖尿病和妊娠期小体重。 PNDM4 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 4
I. Gaucher病I型,也称为酸β-葡萄糖苷酶缺乏症,与Gaucher病、围生期致死和遗传性晚发帕金森病有关,症状包括呼吸困难和骨痛。与Gaucher病I型有关的重要基因是GBA1(β-葡萄糖脑苷酶1),其相关通路/超级通路包括神经科学和鞘脂代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有Ledipasvir和Sofosbuvir。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为骨质疏松和脾肿大。 GD1 – Gaucher Disease, Type I
尺桡骨融合,也称为尺桡骨融合1型,与先天性尺桡骨融合和3mc综合征有关。与尺桡骨融合相关的基因是MECOM(MDS1和EVI1复合物位点),其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢和补体的初始触发。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括生长/大小/身体区域和四肢/手指/尾巴。 Radioulnar Synostosis