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外耳鳞状细胞癌,又称外耳表皮样癌,与视网膜癌和黑色素瘤、皮肤恶性1有关。与外耳鳞状细胞癌相关的重要基因是CUL2(Cullin 2),其相关通路/超通路包括Prader-Willi和Angelman综合征。附属组织包括外耳。 External Ear Squamous Cell Carcinoma
胆道良性肿瘤,又称胆道外胆管肿瘤,与胆管囊腺瘤和胆囊良性肿瘤有关。与胆道良性肿瘤相关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括发育EGFR信号通路和与蛋白质O-糖基化相关的疾病。附属组织包括乳腺和胆道,相关表型包括活力降低和减少乳腺囊泡形成。 Biliary Tract Benign Neoplasm
表皮松解性水疱病,也称为营养不良性表皮松解性水疱病,与营养不良性表皮松解性水疱病,常染色体隐性遗传和营养不良性表皮松解性水疱病,胫前有关。与表皮松解性水疱病相关的基因是COL7A1(胶原蛋白类型VIIα1链),其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,已提到药物普瑞巴林和激素。附属组织包括真皮、皮肤和眼睛,相关表型为生长/大小/身体部位和消化/消化道。 DEB – Epidermolysis Bullosa Dystrophica
Rhabdoid 癌,也称为 rhabdoid 肿瘤,与肾 rhabdoid 癌和 rhabdoid 脑膜瘤有关。与 Rhabdoid 癌相关的一个重要基因是 SMARCB1 (SWI/SNF 相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族 B,成员 1),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和染色质组织。在该疾病的背景下,已提到过 Etoposide 和 Picropodophyllin 这两种药物。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为恶心和呕吐以及高血压。 Rhabdoid Cancer
45型发育性和癫痫性脑病,也称为婴儿早期癫痫性脑病45型。与45型发育性和癫痫性脑病相关的基因是GABRB1(伽马氨基丁酸A受体亚基β1)。相关组织包括大脑,相关表型为癫痫和共济失调。 DEE45 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 45