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疾病英文名:OTSC1 - Otosclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Otosclerosis Otsc1 Ots 疾病简介:Otoscle…
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超关节活动度综合症,也被称为良性关节超活动度,与埃勒斯-当洛斯综合症、超活动度型和超活动性埃勒斯-当洛斯综合症有关。与超关节活动度综合症相关的基因是TNXB(Tenascin XB),其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶-C通路。在该疾病的背景下,提到了麻醉药和镇痛药、阿片类药物。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括心血管系统和皮肤 Hypermobility Syndrome
先天性股骨假关节,又称先天性股骨假关节,与先天性假关节和先天性股骨缺损有关。附属组织包括骨。 Congenital Pseudoarthrosis of the Femur
卡里-琼斯综合症,也被称为颅面畸形,不对称,伴有多指和异常皮肤和肠道发育,与纤维瘤病,牙龈,伴有进行性耳聋和多指,前轴iv有关。与卡里-琼斯综合症有关的重要基因是SMO(平滑受体,卷曲受体类)。附属组织包括皮肤和平滑肌,相关表型为额部增大和皮肤色素减退斑块 CRJS – Curry-Jones Syndrome
糖原贮病XII,也称为醛缩酶A缺乏症,与溶血性贫血和先天性非球形溶血性贫血有关,症状包括黄疸。与糖原贮病XII有关的重要基因是ALDOA(醛缩酶,果糖二磷酸A)。附属组织包括肾脏和骨髓,相关表型为发热和醛缩酶水平降低。 GSD12 – Glycogen Storage Disease Xii
先天性半侧发育不良伴鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷,也称为儿童综合症,与格林伯格发育不良和皮肤的疣状黄瘤有关。与先天性半侧发育不良伴鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷有关的重要基因是NSDHL(NAD(P)依赖性类固醇脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物包括胰岛素、血红蛋白锌和胰岛素。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为先天性鱼鳞病性红皮病和骨骺斑点。 CHILD – Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects