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疾病英文名:OTSC1 - Otosclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Otosclerosis Otsc1 Ots 疾病简介:Otoscle…
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脊柱-骨骺-关节松弛伴多处脱位,也称为脊柱-骨骺-关节松弛伴多处脱位长指型,与脊柱-骨骺-关节松弛伴关节松弛型2和脊柱-骨骺-关节松弛伴关节松弛有关。与脊柱-骨骺-关节松弛伴多处脱位有关的重要基因是KIF22(Kinesin家族成员22)。附属组织包括骨,相关表型为骨骺发育不良和中面部后缩 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Multiple Dislocations
脊柱软骨-骨骺发育不全伴智力障碍,又称晚发性脊柱软骨-骨骺发育不全,科恩型,与晚发性脊柱软骨-骨骺发育不全伴智力障碍有关。附属组织包括骨和舌,相关表型为不成比例的短躯干短身材和扁平椎体 Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda with Mental Retardation
暂时性关节炎,也称为涉及骨盆和大腿的暂时性关节炎。附属组织包括骨骼。 Transient Arthropathy
范可尼贫血,补充组S,也被称为fancs。与范可尼贫血,补充组S有关的重要基因是BRCA1(BRCA1 DNA修复相关)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是拇指的近端位置和智力障碍 FANCS – Fanconi Anemia, Complementation Group S
脊柱骨化不全5,也称为脊柱胸骨发育不全,与脊柱骨化不全4、常染色体隐性遗传和脊柱骨化不全、常染色体隐性遗传有关。与脊柱骨化不全5有关的重要基因是TBX6(T-Box转录因子6),其相关通路/超级通路包括16p11.2近端缺失综合症和基因调控网络建模索体发生。在该疾病的背景下,已提到的药物有曲安奈德和曲安奈德醋酸酯。附属组织包括骨和脑,相关表型为脊柱侧弯和宫内发育迟缓。 SCDO5 – Spondylocostal Dysostosis 5