热门标签:
疾病英文名:OTSC1 - Otosclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Otosclerosis Otsc1 Ots 疾病简介:Otoscle…
免费咨询基因检测相关问题
帕金森病10,又称帕金森病,发病年龄,与痴呆、路易体和黄斑变性、黄斑部、2有关。与帕金森病10有关的重要基因是PARK10(帕金森病10(易感性))。附属组织包括大脑。 PARK10 – Parkinson Disease 10
遗传性持续性肌肉纤维活动与周期性眩晕症1型和周期性眩晕症有关。与遗传性持续性肌肉纤维活动有关的重要基因是KCNA1(钾电压门控通道亚家族A成员1)。相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和EMG异常。 Hereditary Continuous Muscle Fiber Activity
肢带型肌营养不良症,也称为lgmd,与肌营养不良症、肢带型、常染色体隐性1型和肌营养不良症、肢带型、常染色体显性1型有关。与肢带型肌营养不良症有关的重要基因是CAPN3(钙蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下,提到了3-羧基-2-(R)-羟基-丙基三甲基铵和赖诺普利。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 LGMD – Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Retinitis Pigmentosa 30,也称为rp30,与视网膜色素病变和视网膜病变有关。与Retinitis Pigmentosa 30相关的基因是FSCN2(Fascin Actin-Bundling Protein 2,视网膜),其相关通路/超级通路包括神经生理过程、谷氨酸调节多巴胺D1A受体信号传导和NMDA受体的解阻、谷氨酸结合和激活。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力障碍和视神经萎缩。 RP30 – Retinitis Pigmentosa 30
梅加巴恩综合症,也被称为矮小症、异常脸型、关节松弛、疝气、骨龄延迟和严重的心理运动发育迟缓。附属组织包括骨骼。 Megarbane Syndrome