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疾病英文名:LALL - Lymphoblastic Leukemia, Acute, with Lymphomatous Features 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 免疫系…
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功能神经障碍与转换障碍有关。相关组织包括大脑和杏仁核。 Functional Neurologic Disorder
肌阵挛性癫痫和早老性痴呆相关表型包括癫痫和共济失调 Ataxia with Myoclonic Epilepsy and Presenile Dementia
智力发育障碍,Fra12a型,也被称为精神发育迟滞,Fra12a型。与智力发育障碍,Fra12a型有关的重要基因是DIP2B(Disco相互作用蛋白2同源体B)。相关表型为智力障碍和癫痫。 IDDFR12A – Intellectual Developmental Disorder, Fra12a Type
毛发角化病(X连锁), 也称为毛发角化病(X连锁)伴脱发,与毛发角化病(X连锁)和毛发角化病(常染色体显性)有关,症状包括畏光。与毛发角化病(X连锁)有关的重要基因是MBTPS2(膜结合转录因子肽酶2)。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括畏光和掌跖角化病。 KFSDX – Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans, X-Linked
肾脂肪瘤,又称肾脂肪瘤。附属组织包括肾脏。 Kidney Lipoma