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疾病英文名:AAN - Danubian Endemic Familial Nephropathy 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 感染性疾病 其他别名:Balkan Nephrop…
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动静脉畸形,也称为动静脉畸形,与毛细血管畸形-动静脉畸形1和毛细血管畸形-动静脉畸形2有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与动静脉畸形有关的重要基因是EPHBR4(EPH受体B4),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到药物有 dexmedetomidine 和 sufentanil。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为生存能力降低和细胞迁移增加。 Arteriovenous Malformation
细胞型黏液样脂肪肉瘤,又称圆形细胞脂肪肉瘤,与混合性脂肪肉瘤和软骨肉瘤有关。与细胞型黏液样脂肪肉瘤相关的重要基因是 CLEC18C(C 类 Lectin Domain Family 18 Member C),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括 T 细胞和睾丸,相关表型是 shRNA 富集增加(Z 分数 > 2)。 Cellular Myxoid Liposarcoma
脑淋巴瘤,又称原发性脑淋巴瘤,与中枢神经系统淋巴瘤和眼内淋巴瘤有关。与脑淋巴瘤相关的重要基因是CD4(CD4分子),其相关通路/超级通路包括免疫反应FcεRI通路和BCR信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了甲氨蝶呤和阿糖胞苷。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Cerebral Lymphoma
蝶窦粘液表皮样癌,也称为蝶窦粘液表皮样癌,症状包括疼痛和流鼻涕。 Ethmoid Sinus Adenoid Cystic Carcinoma
Ddx41相关家族性骨髓增生异常综合症和急性髓系白血病,也称为具有ddx41基因突变的髓系肿瘤,与白血病、慢性淋巴细胞和淋巴瘤、霍奇金病、经典相关。附属组织包括髓系。 Ddx41-Associated Familial Myelodysplastic Syndrome and Acute Myeloid Leukemia