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肝硬化与Q热和人类巨细胞病毒感染有关。与肝硬化相关的基因是GPT(谷氨酸-丙酮酸转氨酶),与其相关的途径/超级途径包括NF-κB信号通路和造血干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。 Granulomatous Hepatitis
先天性去糖基化障碍2,也被称为CDDG2。与先天性去糖基化障碍2相关的基因是MAN2C1(甘露糖苷酶α类2C成员1)。相关组织包括舌和脑,相关表型为巨脑和智力障碍。 CDDG2 – Congenital Disorder of Deglycosylation 2
肝细胞透明细胞癌,也称为肝细胞癌、透明细胞型,与非酒精性脂肪肝炎和胚胎癌有关,症状包括发热、腹痛和黄疸。与肝细胞透明细胞癌相关的重要基因是FGF21(成纤维细胞生长因子21),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)调节。附属组织包括肝脏,相关表型为肝脏/胆道系统。 Hepatocellular Clear Cell Carcinoma
肝梗死,又称为肝梗塞,与糖尿病、酮症倾向和急性肾功能衰竭有关。与肝梗死相关的重要基因是APOH(载脂蛋白H),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)缺陷。附属组织包括肝脏和胰岛。 Hepatic Infarction
高胆汁酸血症,家族性1,也被称为胆汁酸,血清升高,与高胆汁酸血症,家族性2和亚当斯-奥利弗综合症2有关。与高胆汁酸血症,家族性1有关的重要基因是TJP2(紧密连接蛋白2)。附属组织包括肝脏和骨骼,相关表型为发育不良和佝病。 FHCA1 – Hypercholanemia, Familial 1