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混合型肝母细胞瘤,又称为混合上皮和间充质型肝母细胞瘤,与恶性畸胎瘤和成熟畸胎瘤有关。与混合型肝母细胞瘤相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员3)。附属组织包括肝脏。 Mixed Hepatoblastoma
NPHP15,也被称为nphp15,与NPHP9和NPHP14有关。与NPHP15有关的重要基因是CEP164(中心体蛋白164),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括癫痫和眼震。 NPHP15 – Nephronophthisis 15
肝硬化(由血吸虫病感染引起),也称为血吸虫病感染引起的肝硬化易感性,与唐氏综合症和戈谢病II型有关。与肝硬化(由血吸虫病感染引起)相关的基因是SM2(肝硬化易感性)。相关组织包括肝脏。 SM2 – Hepatic Fibrosis, Severe Due to Schistosoma Mansoni Infection
胆管囊肿,也称为胆总管囊肿,与囊腺瘤和胆道乳头状瘤有关。与胆管囊肿有关的重要基因是GPT(谷氨酸-丙酮酸转氨酶),其相关通路/超级通路包括胆酸和胆盐的合成、胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物包括氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括肝脏和胰腺,相关表型为肝脏/胆道系统和内分泌/外分泌腺。 Bile Duct Cysts
腺样鳞状胆管癌,又称为胆管腺样鳞状癌,与胃切除术后综合症和胆管腺瘤有关,症状包括呕吐、腹痛和瘙痒。与腺样鳞状胆管癌有关的重要基因是GIP(胃抑肽),其相关通路/超级通路包括多肽激素代谢和胰岛素样生长因子的合成、分泌和失活。 Adenosquamous Bile Duct Carcinoma