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纤维蛋白原缺乏症,先天性,也称为纤维蛋白原缺乏症,先天性,与纤维蛋白原缺乏症,先天性和胎盘早剥有关。与纤维蛋白原缺乏症,先天性相关的基因是FGA(纤维蛋白原α链),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和血管紧张素激活ERK的发育。在该疾病的背景下提到了柠檬酸钠和柠檬酸。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括胃肠道出血和鼻出血。 DYSFIBRIN – Dysfibrinogenemia, Congenital
免疫缺陷,常见变异,12型,伴自身免疫,也称为免疫缺陷,常见变异,12型。与免疫缺陷,常见变异,12型,伴自身免疫有关的重要基因是NFKB1(核因子κB亚基1)。附属组织包括NK细胞和B细胞,相关表型为脱发和血小板减少症 CVID12 – Immunodeficiency, Common Variable, 12, with Autoimmunity
肝肉瘤,又称肝肉瘤,与血管肉瘤和恶性角质瘤有关。与肝肉瘤有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及间充干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和甲状腺。 Liver Sarcoma
胆道闭锁,也称为孤立性胆道闭锁,与门静脉高压和阻塞性黄疸有关,症状包括黄疸。与胆道闭锁有关的重要基因是GPT(谷氨酸-丙酮酸转氨酶),其相关通路/超级通路包括代谢和免疫系统的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物美洛昔康和抗炎药。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型为肝大和肝转氨酶升高。 Biliary Atresia
Nephronophthisis 18,也被称为nphp18,与orofaciodigital综合征ix和婴儿性肾小球肾炎有关。与Nephronophthisis 18有关的重要基因是CEP83(中心体蛋白83),其相关通路/超级通路包括中心体微管组织间期蛋白质丢失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括智力障碍和脑积水。 NPHP18 – Nephronophthisis 18