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拉贾布间质性肺病伴脑钙化1,也称为拉贾布间质性肺病伴脑钙化,与拉贾布间质性肺病伴脑钙化2和脑视网膜微血管钙化和囊肿1有关,其症状包括头痛。与拉贾布间质性肺病伴脑钙化1有关的重要基因是FARSB(苯丙氨酸-TRNA合成酶亚基β)。附属组织包括肺和脑,相关表型为癫痫和发育不良。 RILDBC1 – Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 1
高胆红素血症,Rotor型,也称为Rotor综合征,与Dubin-Johnson综合征和Gilbert综合征有关,症状包括黄疸。与高胆红素血症,Rotor型有关的重要基因是SLCO1B1(有机阴离子转运蛋白家族成员1B1),其相关通路/超级通路包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及药物ADME。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为酶/辅酶活性异常和结合性高胆红素血症。 HBLRR – Hyperbilirubinemia, Rotor Type
磷酸酶激酶缺乏症,也称为糖原贮病类型IX,与肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原贮病和糖原贮病IXB有关。与磷酸酶激酶缺乏症相关的基因是PHKB(磷酸酶激酶调节亚基β),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的代谢和激活。该病的药物治疗中提到了Pharmaceutical Solutions。相关组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为存活率降低和粘附细胞生长降低。 GSDIX – Phosphorylase Kinase Deficiency
胆囊和肝外胆道的罕见肿瘤,也称为胆囊和EBT的罕见肿瘤。附属组织包括肝脏。 Rare Tumor of Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract
内脏性脂肪肝,先天性,也被称为内脏脂肪变形,与脂肪肝病和系统性原发性肉碱缺乏症有关。与先天性内脏性脂肪肝相关的基因是SLC22A5(溶质载体家族22成员5)。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿洛格利普汀和硒。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为癫痫和肌张力减低。 Visceral Steatosis, Congenital