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疾病英文名:ASD1 - Atrial Septal Defect 1 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Atrial Heart Septal Defect 1 Asd1…
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联合氧化磷酸化缺陷45,也称为coxpd45。与联合氧化磷酸化缺陷45有关的重要基因是MRPL12(线粒体核糖体蛋白L12)。关联的组织包括大脑和肝脏,相关表型为癫痫和发育不良。 COXPD45 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 45
Xeroderma Pigmentosum Group E,也被称为 xeroderma pigmentosum, group e,与 xeroderma pigmentosum, complementation group e 和皮肤癌有关。与 Xeroderma Pigmentosum Group E 有关的重要基因是 DDB2 (Damage Specific DNA Binding Protein 2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和 Class I MHC 介导的抗原处理和呈递。相关组织包括皮肤和结肠,相关表型包括与 MLN4924 (a NAE inhibitor) 合成致死和 S 长度增加,G2 长度增加。 XP5 – Xeroderma Pigmentosum Group E
妊娠丢失,复发性2,也被称为妊娠丢失,复发性,易感性,2。与妊娠丢失,复发性2有关的重要基因是F2(凝血因子II,凝血酶)。附属组织包括全血,相关表型是复发性自发流产。 RPRGL2 – Pregnancy Loss, Recurrent 2
糖皮质激素缺乏症3,也称为糖皮质激素缺乏症2,以前,与Aarskog-Scott综合症和家族性糖皮质激素缺乏症有关。与糖皮质激素缺乏症3有关的重要基因是GCCD3(糖皮质激素缺乏症3)。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为反复低血糖和皮肤色素沉着。 GCCD3 – Glucocorticoid Deficiency 3
Schwannomatosis 2,也被称为 swnts2。与 Schwannomatosis 2 有关的重要基因是 LZTR1(Leucine Zipper Like Transcription Regulator 1)。关联的组织包括脊髓,相关的表型是神经鞘瘤和脊髓肿瘤。 SWNTS2 – Schwannomatosis 2