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疾病英文名:ASD1 - Atrial Septal Defect 1 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Atrial Heart Septal Defect 1 Asd1…
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先天性糖基化缺陷伴缺陷性岩藻糖化2,也称为cdgf2,与先天性糖基化缺陷、发育性和癫痫性脑病36有关。与先天性糖基化缺陷伴缺陷性岩藻糖化2有关的重要基因是FCSK(岩藻糖激酶)。附属组织包括大脑,相关表型为癫痫和大脑胼胝体缺失。 CDGF2 – Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 2
慢性泪腺增大,也称为慢性泪腺增大,与急性浆液性中耳炎和中耳胆固醇肉芽肿有关。与慢性泪腺增大有关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超通路是C-MYB转录因子网络。相关表型是减少的乳腺球形成。 Chronic Lacrimal Gland Enlargement
粘液性囊腺纤维瘤与卵巢粘液性囊腺纤维瘤和囊腺纤维瘤有关。与粘液性囊腺纤维瘤有关的重要基因是PAX8(配对盒8)。附属组织包括卵巢,相关表型为正常。 Mucinous Cystadenofibroma
Prop1-相关复合垂体激素缺乏症,也称为Prop1相关CPHD,与垂体激素缺乏症、复合2和假阴道阴囊尿道下裂有关。附属组织包括垂体。 Prop1-Related Combined Pituitary Hormone Deficiency
蝶窦施奈德氏乳头状瘤,也称为蝶窦施奈德氏乳头状瘤,症状包括头痛和鼻漏。 Sphenoid Sinus Schneiderian Papilloma