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疾病英文名:ASD1 - Atrial Septal Defect 1 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Atrial Heart Septal Defect 1 Asd1…
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动眼神经瘤,也称为动眼神经瘤。 Abducens Nerve Neoplasm
神经发育障碍伴低肌张力、畸形面容和骨骼异常,伴有或不伴有癫痫,也称为nedfss。与神经发育障碍伴低肌张力、畸形面容和骨骼异常,伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是TRPM3(瞬时受体电位阳离子通道M亚家族成员3)。附属组织包括大脑。 NEDFSS – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skeletal Anomalies, with or Without Seizures
外周运动神经病,儿童期-反应性生物素,也称为 comnb。与外周运动神经病,儿童期-反应性生物素相关的关键基因是 SLC5A6(溶质载体家族5成员6)。相关组织包括骨和脑,相关表型包括腹股沟疝和扩张型心肌病。 COMNB – Peripheral Motor Neuropathy, Childhood-Onset, Biotin-Responsive
成年软组织骨肉瘤,也称为成年软骨外骨肉瘤,症状包括疼痛。在该疾病的背景下,已经提到了药物异环磷酰胺和多柔比星。附属组织包括骨骼和软组织。 Adult Extraosseous Osteosarcoma
胃乳头状腺癌,又称为胃乳头状腺癌,与胃管状腺癌和腺癌有关,症状包括腹痛和消化不良。与胃乳头状腺癌有关的重要基因是ZNF154(锌指蛋白154)。附属组织包括淋巴结和胃,相关表型是shRNA丰富度增加(Z分数>2)。 Gastric Papillary Adenocarcinoma