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疾病英文名:Subaortic Stenosis, Membranous 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Discrete Fixed Membranous S…
疾病英文名:Tapetoretinal Degeneration with Ataxia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Ataxia-Tapetoretinal Deg…
疾病英文名:Adrenal Hypoplasia, Cytomegalic Type 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:肾上腺发育不全,细胞质型。相关组织包括…
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心尖部心肌梗死与心肌梗死和心脏骤停有关。与心尖部心肌梗死有关的重要基因是BLOC1S1(生物发生溶酶体器官复合体1亚基1)。相关组织包括心脏。 Apical Myocardial Infarction
周围神经系神经节神经母细胞瘤,也称为周围神经节神经母细胞瘤。 Peripheral Nervous System Ganglioneuroblastoma
老年脑退化,又称老年脑退化症,与后部皮质萎缩有关。与老年脑退化症有关的重要基因是APP(β-淀粉样前体蛋白)。相关组织包括大脑。 Senile Degeneration of Brain
奇异平滑肌瘤,又称为多形性平滑肌瘤,与平滑肌瘤皮肤和子宫体肉瘤有关。与奇异平滑肌瘤相关的基因是MED12(中介复合物亚基12),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和转录_P53信号通路。附属组织包括平滑肌和子宫,相关表型为肿瘤和色素沉着。 Bizarre Leiomyoma
畸胎瘤,又名混合胚胎癌和畸胎瘤,与胚胎癌和角化病有关。与畸胎瘤相关的基因是MIR302A(微小RNA 302a),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和p70S6K信号通路。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型为正常和胚胎。 Teratocarcinoma