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疾病英文名:Subaortic Stenosis, Membranous 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Discrete Fixed Membranous S…
疾病英文名:Tapetoretinal Degeneration with Ataxia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Ataxia-Tapetoretinal Deg…
疾病英文名:Adrenal Hypoplasia, Cytomegalic Type 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:肾上腺发育不全,细胞质型。相关组织包括…
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十二指肠-胃反流与胃溃疡和食管炎有关。与十二指肠-胃反流有关的重要基因是GAST(胃泌素),其相关通路/超通路包括信号转导和类A/1(视紫红质样受体)。附属组织包括肝脏和平滑肌,相关表型为稳态/代谢。 Duodenogastric Reflux
软骨发育不全,致死性,伴有长骨弯曲和混合骨密度相关组织包括骨,相关表型包括尺骨发育不良和不成比例的短肢短身 Chondrodysplasia, Lethal, with Long Bone Angulation and Mixed Bone Density
性虐待症,也被称为受虐症,与病态赌博和性虐待症有关。与性虐待症相关的基因是RPL22(核糖体蛋白L22),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和间充干细胞和特异性标记。附属组织包括大脑,相关表型包括肾/尿系统和生长/大小/身体区域。 Sexual Masochism
宫颈腺样基底细胞癌与宫颈腺样癌和宫颈癌有关。与宫颈腺样基底细胞癌有关的重要基因是KRT17(角蛋白17),其相关通路/超级通路包括雄激素受体活性的共调节和FOXA1转录因子网络。附属组织包括宫颈。 Cervical Adenoid Basal Carcinoma
神经节肿瘤,也称为神经节肿瘤。与神经节肿瘤相关的基因是NF1(神经纤维蛋白1)。 Nerve Plexus Neoplasm