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疾病英文名:SHEP5 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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导管细胞囊腺癌,又名胰腺导管细胞囊腺癌,与阑尾腺癌和胰腺癌有关,症状包括腹痛、瘙痒和黄疸。与导管细胞囊腺癌有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员3)。附属组织包括胰腺。 Acinar Cell Cystadenocarcinoma
粘液性胃腺癌,又称粘液性胃腺癌,与粘液性腺癌和阑尾腺癌有关,症状包括腹痛和消化不良。与粘液性胃腺癌有关的重要基因是TACC2(转化酸性卷曲螺旋蛋白2),其相关通路/超通路包括金属离子SLC转运体。 Mucinous Stomach Adenocarcinoma
鳞状细胞癌相关性角化不良角质瘤与良性慢性天疱疮和天疱疮有关。与鳞状细胞癌相关性角化不良角质瘤相关的基因是CCDC39(卷曲螺旋结构域含39)。相关组织包括皮肤。 Acantholytic Acanthoma
儿童淋巴瘤,也称为儿童淋巴瘤,与儿童系统性Epstein-Barr病毒阳性T细胞淋巴瘤和鼻型外周NK/T细胞淋巴瘤有关。与儿童淋巴瘤有关的重要基因是ALK(ALK受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和DNA损伤反应(仅依赖于ATM)。在该疾病的背景下,已经提到了Genistein和酶抑制剂。附属组织包括骨和脑,相关表型为免疫系统和肿瘤 Childhood Lymphoma
囊性纤维化,肾病型,也被称为囊性纤维化,非典型肾病型,与囊性纤维化,晚发性青少年肾病型或囊性纤维化,成人非肾病型有关,症状包括畏光、多饮和多尿。与囊性纤维化,肾病型有关的重要基因是CTNS(Cystinosin,溶酶体胱氨酸转运体)。在该疾病的背景下,已提到过Cysteamine和Sirolimus这两种药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是脑钙化和糖尿病。 CTNS – Cystinosis, Nephropathic