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疾病英文名:SHEP5 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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D-甘露醇过敏,也称为甘露醇过敏。 D-Mannitol Allergy
低镁血症7型,肾性,伴有或不伴有扩张型心肌病,也称为低镁血症7型,肾性,不伴有扩张型心肌病。与低镁血症7型,肾性,伴有或不伴有扩张型心肌病有关的重要基因是RRAGD(Ras相关GTP结合D)。相关组织包括心脏和肾脏。 HOMG7 – Hypomagnesemia 7, Renal, with or Without Dilated Cardiomyopathy
青少年相关性家族性抽搐,表现为血清肌酸激酶浓度升高和肌肉异常 Cramps, Familial Adolescent
可卡因依赖症与多物质滥用和人格障碍有关。与可卡因依赖症有关的重要基因是DRD2(多巴胺受体D2),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和乙酰胆碱结合及其下游事件。在该疾病的背景下提到了拉莫三嗪和胆碱。附属组织包括大脑和前额叶皮层,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Cocaine Dependence
多关节挛先天性4型,神经源性,伴有胼胝体发育不全,也称为多关节挛先天性,神经源性,伴有胼胝体发育不全,与多关节挛先天性4有关。与多关节挛先天性4,神经源性,伴有胼胝体发育不全相关的基因是SCYL2(SCY1类似伪激酶2)。相关表型为癫痫和痉挛。 AMC4 – Arthrogryposis Multiplex Congenita 4, Neurogenic, with Agenesis of the Corpus Callosum