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疾病英文名:SHEP5 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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神经病变,也称为周围神经病变,与遗传性神经病变有关,具有压力性瘫痪和遗传性感觉和自主神经病变,类型IIa,并且有震颤、背痛和头痛等症状。与神经病变有关的重要基因是DLX6-AS1(DLX6反义RNA1),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病变的细胞内转运蛋白质。在该疾病的背景下,已提到药物加巴喷丁和辣椒素。附属组织包括背根神经节和骨髓,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Neuropathy
胆囊良性肿瘤与胆囊腺瘤和胆囊脂肪瘤有关。与胆囊良性肿瘤有关的重要基因是ZNF761(锌指蛋白761)。附属组织包括胆囊。 Gallbladder Benign Neoplasm
子宫内膜癌原位,又称子宫内膜癌原位,与子宫内膜癌和子宫内膜腺癌有关。与子宫内膜癌原位有关的重要基因是NME1-NME2(NME1-NME2读过),其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢和嘌呤核苷酸的体内生物合成。附属组织包括宫颈和子宫内膜。 Endometrium Carcinoma in Situ
外阴佩吉特病,又称外阴佩吉特病,与输尿管良性肿瘤和乳腺佩吉特病有关。与外阴佩吉特病有关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括膀胱癌。在该疾病的背景下,提到的药物有咪喹莫德和对乙酰氨基酚。附属组织包括乳腺和淋巴结。 Vulval Paget’s Disease
淋巴瘤样变异浸润膀胱移行细胞癌 Lymphoma-Like Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma