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疾病英文名:Spastic Paraplegia with Precocious Puberty 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Precocious Puberty w…
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组织细胞肉瘤,也称为恶性组织细胞增生症,与骨的肉瘤样癌和纤维肉瘤有关。与组织细胞肉瘤相关的重要基因是CD163(CD163分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有异环磷酰和辅酶M。附属组织包括甲状腺和皮肤,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和细胞 Histiocytic Sarcoma
苯丙氨酸代谢紊乱 Disorder of Phenylalanine Metabolism
先天性糖基化障碍,类型Iiw,也被称为cdg2w。与先天性糖基化障碍,类型Iiw相关的关键基因是SLC37A4(溶质载体家族37成员4)。关联的组织包括肝脏,相关的表型包括生长迟缓和脊柱侧弯。 CDG2W – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiw
子宫体附属组织的缺失包括子宫和宫颈。 Absence of Uterine Body
眼动性失用症,也称为昏迷,与眼动性失用症和肾小管性肾病1有关,其症状包括震颤、背痛和头痛。与眼动性失用症有关的重要基因是COMA(Cogan型先天性眼动性失用症)。在该疾病的背景下,提到了Ticagrelor和锌离子。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型是肾小管性肾病和眼动性失用症。 COMA – Ocular Motor Apraxia