热门标签:
疾病英文名:MRXST - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type 疾病分类:罕…
疾病英文名:IFAP1 - Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别…
疾病英文名:TBGQTL - Thyroxine-Binding Globulin Quantitative Trait Locus 疾病分类:非罕见病 其他别名:Thyroxin…
疾病英文名:TTD5 - Trichothiodystrophy 5, Nonphotosensitive 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ttd5 No…
疾病英文名:MRXS7 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其…
疾病英文名:SMDXL - Spondylometaphyseal Dysplasia, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spondylom…
疾病英文名:Fetal Akinesia Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Polyhydramnios, Hypokin…
疾病英文名:SDSX - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Stocco Dos Santos T…
疾病英文名:MRXSHG - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Houge Type 疾病分类:非…
疾病英文名:MYP26 - Myopia 26, X-Linked, Female-Limited 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Myp26 Myopia, Type 2…
免费咨询基因检测相关问题
面肩肱型肌营养不良4,双基因型,也被称为fshd4。与面肩肱型肌营养不良4,双基因型相关的基因是DNMT3B(DNA甲基转移酶3β)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为面部肌肉无力和上肢肌肉无力。 FSHD4 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic
颅神经恶性肿瘤,也称为颅神经肿瘤,与脑积水和神经胶瘤有关。与颅神经恶性肿瘤相关的基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括神经科学和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。附属组织包括颅神经,相关表型包括增殖增加和神经系统。 Cranial Nerve Malignant Neoplasm
儿童卵巢未成熟畸胎瘤,也称为儿童卵巢未成熟畸胎瘤。附属组织包括卵巢。 Childhood Immature Teratoma of Ovary
白质脑病、运动延迟、痉挛和构音障碍综合征,也被称为lemspad。与白质脑病、运动延迟、痉挛和构音障碍综合征有关的重要基因是EIF2AK1(真核翻译起始因子2α激酶1)。相关组织包括大脑,相关表型包括构音障碍和肌张力减低。 LEMSPAD – Leukoencephalopathy, Motor Delay, Spasticity, and Dysarthria Syndrome
身体质量指数定量性状位点12,也称为肥胖易感性,bmiq12,与身体质量指数定量性状位点11和前蛋白酶抑制剂1/3缺陷有关,症状包括症状、体重高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点12有关的重要基因是PCSK1(前蛋白酶抑制剂1/3)。在该疾病的背景下,乳糖醇和阿巴卡韦已被提及。附属组织包括骨骼肌和大脑。 BMIQ12 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 12