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X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型，也称为Juberg-Marsidi综合征，与小头畸形和X连锁综合征性智力障碍Turner型有关，症状包括便秘、肌肉无力和呕吐。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型有关的重要基因是HUWE1（HECT，UBA和WWE域包含E3泛素蛋白酶体连接酶1）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型为智力障碍和大头症。 MRXST – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型，也称为Juberg-Marsidi综合征，与小头畸形和X连锁综合征性智力障碍Turner型有关，症状包括便秘、肌肉无力和呕吐。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型有关的重要基因是HUWE1（HECT，UBA和WWE域包含E3泛素蛋白酶体连接酶1）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型为智力障碍和大头症。 MRXST – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type

疾病英文名：MRXST - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type 疾病分类：罕…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 336
如果AP综合症1，伴有或不伴有Bresheck综合症，也被称为如果AP综合症伴有或不伴有Bresheck综合症，与毛发苔藓综合症和鱼鳞病有关，症状包括畏光和癫痫发作。与Ifap Syndrome 1，伴有或不伴有Bresheck Syndrome相关的基因是MBTPS2（膜结合转录因子肽酶，位点2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和类固醇代谢。附属组织包括肾脏和大脑，相关表型包括脑积水和全球发育延迟。 IFAP1 – Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome

如果AP综合症1，伴有或不伴有Bresheck综合症，也被称为如果AP综合症伴有或不伴有Bresheck综合症，与毛发苔藓综合症和鱼鳞病有关，症状包括畏光和癫痫发作。与Ifap Syndrome 1，伴有或不伴有Bresheck Syndrome相关的基因是MBTPS2（膜结合转录因子肽酶，位点2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和类固醇代谢。附属组织包括肾脏和大脑，相关表型包括脑积水和全球发育延迟。 IFAP1 – Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome

疾病英文名：IFAP1 - Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 1,008
甲状腺素结合球蛋白定量性状位点，也被称为甲状腺素结合球蛋白qtl。与甲状腺素结合球蛋白定量性状位点有关的重要基因是SERPINA7（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员7）。 TBGQTL – Thyroxine-Binding Globulin Quantitative Trait Locus

甲状腺素结合球蛋白定量性状位点，也被称为甲状腺素结合球蛋白qtl。与甲状腺素结合球蛋白定量性状位点有关的重要基因是SERPINA7（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员7）。 TBGQTL – Thyroxine-Binding Globulin Quantitative Trait Locus

疾病英文名：TBGQTL - Thyroxine-Binding Globulin Quantitative Trait Locus 疾病分类：非罕见病 其他别名：Thyroxin…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 1,023
三硫鸟状皮肤营养不良5型，非光敏感，也称为ttd5，与暂时性抽动障碍和慢性抽动障碍有关。与三硫鸟状皮肤营养不良5型，非光敏感有关的重要基因是RNF113A（环指蛋白113A）。附属组织包括大脑和肾上腺，相关表型为下颌前突和语言发育延迟 TTD5 – Trichothiodystrophy 5, Nonphotosensitive

三硫鸟状皮肤营养不良5型，非光敏感，也称为ttd5，与暂时性抽动障碍和慢性抽动障碍有关。与三硫鸟状皮肤营养不良5型，非光敏感有关的重要基因是RNF113A（环指蛋白113A）。附属组织包括大脑和肾上腺，相关表型为下颌前突和语言发育延迟 TTD5 – Trichothiodystrophy 5, Nonphotosensitive

疾病英文名：TTD5 - Trichothiodystrophy 5, Nonphotosensitive 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 生殖系统疾病 其他别名：Ttd5 No…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 399
智力发育障碍，X连锁，综合征7，也称为智力发育障碍，X连锁综合征7，与X连锁综合征性智力障碍7和性腺功能减退有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征7有关的重要基因是MRXS7（X连锁精神发育迟滞7）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍。 MRXS7 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7

智力发育障碍，X连锁，综合征7，也称为智力发育障碍，X连锁综合征7，与X连锁综合征性智力障碍7和性腺功能减退有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征7有关的重要基因是MRXS7（X连锁精神发育迟滞7）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍。 MRXS7 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7

疾病英文名：MRXS7 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 740
脊椎骨骺端-骨骺端-骨化不全症，X连锁型，又称为脊椎骨骺端-骨骺端-骨化不全症，里士满型，与脊椎骨骺端-骨骺端-骨化不全症，斯特鲁迪克型和脱髓性白质营养不良有关。附属组织包括骨，相关表型为神经系统言语障碍和眼震 SMDXL – Spondylometaphyseal Dysplasia, X-Linked

脊椎骨骺端-骨骺端-骨化不全症，X连锁型，又称为脊椎骨骺端-骨骺端-骨化不全症，里士满型，与脊椎骨骺端-骨骺端-骨化不全症，斯特鲁迪克型和脱髓性白质营养不良有关。附属组织包括骨，相关表型为神经系统言语障碍和眼震 SMDXL – Spondylometaphyseal Dysplasia, X-Linked

疾病英文名：SMDXL - Spondylometaphyseal Dysplasia, X-Linked 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Spondylom…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 855
胎儿不动综合症，X连锁，也被称为多羊水，低运动，脑畸形，双侧下垂眼睑，和窄的眼裂。附属组织包括大脑，相关的表型是大脑胼胝体缺失和胎儿不动序列 Fetal Akinesia Syndrome, X-Linked

胎儿不动综合症，X连锁，也被称为多羊水，低运动，脑畸形，双侧下垂眼睑，和窄的眼裂。附属组织包括大脑，相关的表型是大脑胼胝体缺失和胎儿不动序列 Fetal Akinesia Syndrome, X-Linked

疾病英文名：Fetal Akinesia Syndrome, X-Linked 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Polyhydramnios, Hypokin…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 719
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的，Stocco Dos Santos 型，也被称为 Stocco Dos Santos X 连锁精神发育迟滞综合征，与 Stocco Dos Santos 型 X 连锁智力障碍有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Stocco Dos Santos 型相关的基因是 SHROOM4（Shroom 家族成员 4）。关联的组织包括大脑，相关表型包括癫痫和脊柱侧弯。 SDSX – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Stocco Dos Santos Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的，Stocco Dos Santos 型，也被称为 Stocco Dos Santos X 连锁精神发育迟滞综合征，与 Stocco Dos Santos 型 X 连锁智力障碍有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Stocco Dos Santos 型相关的基因是 SHROOM4（Shroom 家族成员 4）。关联的组织包括大脑，相关表型包括癫痫和脊柱侧弯。 SDSX – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Stocco Dos Santos Type

疾病英文名：SDSX - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Stocco Dos Santos T…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 633
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的霍奇型，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征的霍奇型。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的霍奇型有关的重要基因是CNKSR2（连接增强剂激酶抑制Ras2）。相关表型是全球性发育延迟和无言语。 MRXSHG – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Houge Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的霍奇型，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征的霍奇型。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的霍奇型有关的重要基因是CNKSR2（连接增强剂激酶抑制Ras2）。相关表型是全球性发育延迟和无言语。 MRXSHG – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Houge Type

疾病英文名：MRXSHG - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Houge Type 疾病分类：非…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 1,033
近视26，X连锁，女性限定，也称为myp26，与近视和周边视网膜退化有关。与Myopia 26, X-Linked, Female-Limited相关的重要的基因是ARR3（Arrestin 3）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型是高度近视。 MYP26 – Myopia 26, X-Linked, Female-Limited

近视26，X连锁，女性限定，也称为myp26，与近视和周边视网膜退化有关。与Myopia 26, X-Linked, Female-Limited相关的重要的基因是ARR3（Arrestin 3）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型是高度近视。 MYP26 – Myopia 26, X-Linked, Female-Limited

疾病英文名：MYP26 - Myopia 26, X-Linked, Female-Limited 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 其他别名：Myp26 Myopia, Type 2…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 917
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