热门标签:
疾病英文名:Myxedema 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:黏液性水肿与自身免疫性多内分泌症II型和毒性弥漫性甲状腺肿有关。与黏液性水肿相关的基因是TSH…
免费咨询基因检测相关问题
短身高、釉质发育不全和伴有脊柱侧弯的骨骼发育不良,也被称为ssasks。与短身高、釉质发育不全和伴有脊柱侧弯的骨骼发育不良有关的重要基因是SLC10A7(溶质载体家族10成员7)。相关组织包括骨,相关表型包括脊柱侧弯和听力障碍。 SSASKS – Short Stature, Amelogenesis Imperfecta, and Skeletal Dysplasia with Scoliosis
子宫平滑肌瘤,也称为子宫平滑肌瘤。附属组织包括平滑肌。 Uterine Corpus Bizarre Leiomyoma
血小板活化因子乙酰水解酶缺陷症,也称为pafad,与哮喘和精神分裂症有关。与血小板活化因子乙酰水解酶缺陷症相关的基因是PLA2G7(磷脂酶A2组VII)。相关表型为血小板活化因子乙酰水解酶缺陷和血小板活化因子水平升高。 PAFAD – Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency
短身高、智力障碍、胼胝体发育不良、半鼻部发育不良、小眼畸形和非典型裂隙,也称为短身高、智力障碍、胼胝体发育不良、半鼻部发育不良、小眼畸形和非典型裂隙。 Short Stature, Impaired Intellectual Development, Callosal Agenesis, Heminasal Hypoplasia, Microphthalmia, and Atypical Clefting
免疫缺陷70,也称为imd70。与免疫缺陷70相关的基因是IVNS1ABP(流感病毒NS1A结合蛋白)。相关组织包括T细胞和B细胞,相关表型是循环总IgM减少和B淋巴细胞减少。 IMD70 – Immunodeficiency 70