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疾病英文名:Myxedema 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:黏液性水肿与自身免疫性多内分泌症II型和毒性弥漫性甲状腺肿有关。与黏液性水肿相关的基因是TSH…
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宫颈腺样基底细胞癌与宫颈腺样癌和宫颈癌有关。与宫颈腺样基底细胞癌有关的重要基因是KRT17(角蛋白17),其相关通路/超级通路包括雄激素受体活性的共调节和FOXA1转录因子网络。附属组织包括宫颈。 Cervical Adenoid Basal Carcinoma
慢性静脉功能不全与静脉功能不全和静脉曲张有关。与慢性静脉功能不全相关的基因是VCAM1(血管细胞粘附分子1),其相关通路/超级通路包括整合素通路和细胞内钙离子浓度升高的应答。在该疾病的背景下,已提到的药物有柑橘黄酮和水杨酸。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是减少的乳腺球状体形成和稳态/新陈代谢。 Chronic Venous Insufficiency
难治性浆细胞瘤与机械性外翻和常染色体显性36型智力发育障碍有关,其症状包括骨痛。与难治性浆细胞瘤相关的重要基因是CEP70(中心体蛋白70),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到药物Sargramostim和Molgramostim。附属组织包括骨,相关表型为免疫系统和造血系统。 Refractory Plasma Cell Neoplasm
纤维瘤与骨化纤维瘤和皮肤赘生物有关。与纤维瘤相关的基因是MALAT1(转移相关肺腺癌转录1),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞骨架信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括骨和卵巢,相关表型为细胞迁移增加和稳态/代谢。 Fibroma
复合氧化磷酸化缺陷35,也称为coxpd35,与复合氧化磷酸化缺陷和主动脉瓣疾病有关。与复合氧化磷酸化缺陷35有关的重要基因是TRIT1(TRNA异戊烯转移酶1)。相关表型为痉挛和EEG异常。 COXPD35 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 35