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疾病英文名:Myxedema 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:黏液性水肿与自身免疫性多内分泌症II型和毒性弥漫性甲状腺肿有关。与黏液性水肿相关的基因是TSH…
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Col1a1/2 奥地生成不全症,又名脆骨病,与科尔卡普特综合症和骨病有关。附属组织包括骨和骨髓。 OI – Col1a1/2 Osteogenesis Imperfecta
阴囊鳞状细胞癌,又称为阴囊鳞状细胞癌,与阴囊癌和尿道狭窄有关。与阴囊鳞状细胞癌相关的基因是POU3F1(POU类3号同源框1)。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括阴囊。 Scrotum Squamous Cell Carcinoma
恶性疟原虫血症感染水平,也称为疟疾,感染强度与疟疾和缺铁性贫血有关。与恶性疟原虫血症感染水平相关的基因是PFBI(恶性疟原虫血症感染水平)。在该疾病的背景下,已经提到了氯喹和阿齐霉素。附属组织包括全血和胎盘。 PFBI – Plasmodium Falciparum Blood Infection Level
贝克-法尔纳综合症,也被称为befahrs。与贝克-法尔纳综合症有关的重要基因是TET3(Tet甲基胞嘧啶脱氧酶3)。附属组织包括全血,相关表型为巨脑和智力障碍 BEFAHRS – Beck-Fahrner Syndrome
家族性内脏神经病变1型,常染色体隐性,也被称为神经疾病引起的肠梗阻,与有动脉导管未闭和出生牙齿的肠梗阻和家族性内脏神经病变3型,常染色体显性有关。与家族性内脏神经病变1型,常染色体隐性有关的重要基因是ERBB3(表皮生长因子受体酪氨酸激酶3)。相关组织包括嗅球和骨骼肌,相关表型包括上睑下垂和听力障碍。 VSCN1 – Visceral Neuropathy, Familial, 1, Autosomal Recessive