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疾病英文名:HAM - Myelopathy, Htlv-1-Associated 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Familial Spastic Parapares…
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高胰岛素血症,也称为hpri,与糖尿病和1型糖尿病有关。与高胰岛素血症有关的重要基因是INS(胰岛素),其相关通路/超级通路包括AMP活化蛋白激酶信号通路。附属组织包括胰腺和肾脏,相关表型为高胰岛素血症和高血糖症。 HPRI – Hyperproinsulinemia
小脑星形细胞瘤,又称小脑星形细胞瘤,与神经纤维瘤病1型和视神经胶瘤有关。与小脑星形细胞瘤相关的重要基因是KIAA1549(KIAA1549),其相关通路/超级通路包括致癌MAPK信号通路和G蛋白信号TC21调节通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有奥沙利铂和伊立替康。附属组织包括小脑和大脑。 Cerebellar Astrocytoma
肌养型肌营养不良症,又称层粘连蛋白α2链缺乏症,与肌营养不良症和先天性肌球蛋白缺乏症1a有关。附属组织包括骨骼肌和大脑。 Lama2 Muscular Dystrophy
胆管破裂与胆管囊肿和胆囊疾病有关。与胆管破裂相关的基因是SERPINA1(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员1)。相关组织包括胰腺和肝脏。 Perforation of Bile Duct
脊髓少突胶质瘤,又称脊髓少突胶质瘤,与脑积水和少突胶质瘤有关。与脊髓少突胶质瘤相关的重要基因是MGMT(O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和Ras信号通路。附属组织包括脊髓,相关表型包括神经系统和细胞 Spinal Cord Oligodendroglioma