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疾病英文名:HAM - Myelopathy, Htlv-1-Associated 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Familial Spastic Parapares…
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生长受限、肾发育不良、脱发和独特面型,也被称为GKAF。与生长受限、肾发育不良、脱发和独特面型有关的重要基因是ZPR1(ZPR1锌指)。附属组织包括卵巢和眼睛,相关表型包括脑积水和短鼻。 GKAF – Growth Restriction, Hypoplastic Kidneys, Alopecia, and Distinctive Facies
乳腺囊性高分泌癌,又称乳腺囊性高分泌导管癌,与乳腺疾病和导管内癌有关。与乳腺囊性高分泌癌相关的重要基因是LALBA(乳白蛋白α),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和乳腺癌通路。附属组织包括乳腺,相关表型为肿瘤和四肢/手指/尾巴。 Breast Cystic Hypersecretory Carcinoma
鱼雷型家族性舞蹈手足徐动症,也被称为婴儿型鱼雷型家族性舞蹈手足徐动症。相关表型为癫痫和异常锥体束征。 Choreoathetosis, Familial Inverted
生殖细胞和胚胎癌,也称为生殖细胞和胚胎瘤,与滋养层肿瘤和畸胎瘤有关。与生殖细胞和胚胎癌有关的重要基因是MIR371A(微小核糖核酸371a),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs。 Germ Cell and Embryonal Cancer
多囊性卵黄囊瘤 Polyvesicular Vitelline Pattern Ovarian Yolk Sac Tumor