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疾病英文名:MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…
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疾病英文名:MELAS - Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Epi…
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沙眼,又称为沙眼疑传,与结膜炎和沙眼衣原体有关。与沙眼相关的重要的基因是 TNF(肿瘤坏死因子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,提到了药物Permethrin和Tetracycline。附属组织包括眼睛和T细胞,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Trachoma
非布氏型先天性无丙种球蛋白血症,又称常染色体隐性非布氏型先天性无丙种球蛋白血症,与常染色体隐性非布氏型先天性无丙种球蛋白血症9和常染色体显性非布氏型先天性无丙种球蛋白血症10有关。与非布氏型先天性无丙种球蛋白血症相关的基因是BLNK(B细胞连接蛋白),其相关通路/超级通路包括催乳素信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括肺和皮肤,相关表型包括慢性中耳炎和反复呼吸道感染。 Agammaglobulinemia, Non-Bruton Type
细菌性脑膜炎,又称脑膜炎,细菌性,与脑膜炎球菌性脑膜炎和无菌性脑膜炎有关。与细菌性脑膜炎相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和头孢噻肟。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Bacterial Meningitis
脂肪酸氧化和酮体代谢障碍 Disorder of Fatty Acid Oxidation and Ketone Body Metabolism
肺泡肺母细胞瘤3型,关联组织包括肺。 Pleuropulmonary Blastoma Type 3