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疾病英文名:MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…
疾病英文名:NARP - Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Narp S…
疾病英文名:LIMM - Mitochondrial Myopathy, Lethal, Infantile 疾病分类:罕见病 其他别名:Lethal Infantile Mito…
疾病英文名:MIDD - Diabetes and Deafness, Maternally Inherited 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名:Midd Ma…
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疾病英文名:MMIT - Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Mito…
疾病英文名:KSS - Kearns-Sayre Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名:Ophthalmoplegia Mitochondrial …
疾病英文名:MELAS - Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Epi…
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Diamond-Blackfan贫血9,也称为dba9,与Diamond-Blackfan贫血和Diamond-Blackfan贫血1有关。与Diamond-Blackfan贫血9有关的重要基因是RPS10(核糖体蛋白S10)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为贫血和颈部蹼状。 DBA9 – Diamond-Blackfan Anemia 9
肺硬化性肉芽肿与后腹膜纤维化和淀粉样变性有关。附属组织包括肺和垂体。 Pulmonary Hyalinizing Granuloma
脑膨,又名脑膨,与梅克尔综合症,类型3和梅克尔综合症,类型5有关。与脑膨相关的基因是CEP290(中心体蛋白290),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下,已提到芬太尼和七氟烷。附属组织包括大脑和颞叶,相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位 Encephalocele
原发性皮肤侵袭性CD8+ T细胞淋巴瘤,又称原发性皮肤侵袭性细胞毒性CD8+ T细胞淋巴瘤,与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。附属组织包括皮肤和睾丸。 Primary Cutaneous Aggressive Epidermotropic Cd8+ T-Cell Lymphoma
先天性免疫缺陷,易发生严重病毒感染 Primary Immunodeficiency with Predisposition to Severe Viral Infection