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血管性骨软骨发育不良,又称为血管性骨软骨发育不良,与血管发育不良和肢带肌营养不良有关。附属组织包括骨和皮质,相关表型为皮肤的蜘蛛痣和半侧肥大 Angioosteohypotrophic Syndrome
心房颤动,家族性,10型,也被称为atfb10,与病态窦房结综合征1型和进行性家族性心房传导阻滞,型ia有关。与心房颤动,家族性,10型有关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5)。附属组织包括心脏和心房,相关表型是左心室肥大和中风。 ATFB10 – Atrial Fibrillation, Familial, 10
糙皮病,也称为烟酸-色氨酸缺乏症,与羟基犬尿氨酸和腹部肥胖-代谢综合征1有关,症状包括胃肠道紊乱。与糙皮病有关的重要基因是SLC6A19(溶质载体家族6成员19),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在糙皮病的背景下,已提到的药物有羟钴胺和左旋亮氨酸维生素B12。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。 Pellagra
Ivic 综合征,又称眼耳手足综合症,与指甲发育不良、骨发育不良、智力发育障碍、癫痫和耳聋有关。其症状包括眼肌麻痹。与Ivic 综合征有关的重要基因是SALL4(Spalt Like Transcription Factor 4),其相关通路/超级通路包括多能干细胞的转录调控。附属组织包括骨和眼,相关表型包括听力障碍和关节僵硬。 IVIC – Ivic Syndrome
艾梅-格里普综合症,也被称为先天性白内障,伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力障碍,与白内障和扁头畸形、耳聋、小眼畸形和智力发育障碍有关,症状包括癫痫发作。与艾梅-格里普综合症相关的重要基因是MAF(MAF BZIP转录因子),其相关通路/超级通路包括他克莫司/环孢素通路、药物动力学和槲皮素诱导的NF-kB/AP-1凋亡。附属组织包括眼睛和乳腺,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 AYGRP – Ayme-Gripp Syndrome