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疾病英文名:MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…
疾病英文名:NARP - Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Narp S…
疾病英文名:LIMM - Mitochondrial Myopathy, Lethal, Infantile 疾病分类:罕见病 其他别名:Lethal Infantile Mito…
疾病英文名:MIDD - Diabetes and Deafness, Maternally Inherited 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名:Midd Ma…
疾病英文名:Pearson Marrow-Pancreas Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pearson Syndrome Sidero…
疾病英文名:MMIT - Mitochondrial Myopathy, Infantile, Transient 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Mito…
疾病英文名:KSS - Kearns-Sayre Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名:Ophthalmoplegia Mitochondrial …
疾病英文名:MELAS - Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Epi…
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Nystagmus 2, Congenital, Autosomal Dominant,也被称为nys2。与Nystagmus 2, Congenital, Autosomal Dominant相关的基因是NYS2(Nystagmus 2, Congenital Autosomal Dominant)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型包括视力障碍和斜视。 NYS2 – Nystagmus 2, Congenital, Autosomal Dominant
罕见的多系统参与和先天性低促性腺激素低性腺功能障碍 Rare Disorder with Multisystemic Involvement and Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism
孤立性分型手足畸形,也称为外胚层发育不良,与分型手足畸形1有关,伴有感觉神经性听力损失、常染色体隐性遗传和粘连性睑内翻-外胚层缺陷-唇腭裂。与孤立性分型手足畸形有关的重要基因是DLX5(远端-无盒5),其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和MECP2和相关Rett综合征。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是寡指和手指并指。 SHFM – Isolated Split Hand-Split Foot Malformation
单侧Müller管发育不全,又称单角子宫,与假单角子宫和真单角子宫有关。附属组织包括子宫和宫颈。 Unilateral Aplasia of the Mullerian Ducts
猫抓病,又名猫抓病,与神经视网膜炎和肉芽肿杆菌病有关,症状包括腹痛、头痛和寒战。与猫抓病相关的基因是HSPD1(热休克蛋白家族D(Hsp60)成员1),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物和C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下,已提到的药物有泼尼松和阿齐霉素。附属组织包括淋巴结和皮肤。 Cat-Scratch Disease