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骨皮质发育不良伴色素性皮肤病包括白色前额,也称为骨皮质发育不良-色素性皮肤病-白色前额综合症,与猫抓病和骨皮质发育不良伴颅骨硬化有关。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为白色前额和异常骨干形态 Osteopathia Striata with Pigmentary Dermopathy Including White Forelock
软骨发育不全,也称为软骨发育不全,与acrofacial软骨发育不全1、Nager型和mandibulofacial软骨发育不全,Guion-Almeida型有关。与软骨发育不全相关的基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括胚层化和神经嵴分化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西咪替丁和钙,膳食。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为生长/大小/身体部位和神经系统。 Dysostosis
Orofaciodigital Syndrome Iv,也被称为Baraitser-Burn综合征,与Orofaciodigital综合征和短肢胸椎发育不良3有关,伴有或不伴有多指。与Orofaciodigital Syndrome Iv有关的重要基因是TCTN3(Tectonic Family Member 3),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼,相关表型包括智力障碍和眼球运动异常。 OFD4 – Orofaciodigital Syndrome Iv
Clcn7-Related Osteopetrosis 与骨硬化症和骨硬化症,常染色体显性 2 有关。与 Clcn7-Related Osteopetrosis 有关的重要基因是 CLCN7(氯离子电压门控通道 7)。附属组织包括骨和脑。 Clcn7-Related Osteopetrosis
Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontal Type, 2,也被称为Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontal Type 2,与Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome和Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontal Type, 2相关的基因是C1S(补体C1s),其相关通路/超级通路包括补体通路和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)。附属组织包括皮肤和结肠,相关表型包括脊柱侧凸和关节痛。 EDSPD2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Periodontal Type, 2