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扭转性肌张力障碍2,也称为肌张力障碍2,扭转,常染色体隐性遗传,与肌张力障碍2,扭转,常染色体隐性遗传和肌张力障碍23有关,症状包括震颤和斜颈。与扭转性肌张力障碍2有关的重要基因是HPCA(Hippocalcin)。相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位 Torsion Dystonia 2
脊柱-骨骺-骨骺发育不良,海绵状亚型,也称为海绵状发育不良,与脊柱-骨骺-骨骺发育不良和骨骺发育不良有关。与海绵状发育不良有关的重要基因是TONSL(Tonsoku Like,DNA Repair Protein)。附属组织包括骨,相关表型为鼻梁凹陷和扁平椎体。 SEMDSP – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Sponastrime Type
“面口部运动障碍-常染色体隐性遗传”也被称为dskor。与面口部运动障碍-常染色体隐性遗传相关的基因是ADCY5(腺苷酸环化酶5)。相关组织包括舌头,相关表型包括言语障碍和震颤。 DSKOR – Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Recessive
软骨肉瘤,也称为软骨肉瘤,软骨肉瘤,与软骨肉瘤,软骨肉瘤和软骨肉瘤有关,其症状包括疼痛。与软骨肉瘤有关的重要基因是NCOA2(核受体共激活因子2),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至ER逆行交通,胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到环磷酰胺和异环磷酰胺。附属组织包括骨和胰腺,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数> 2)和正常。 Mesenchymal Chondrosarcoma
遗传性感觉自主神经病1型,也称为遗传性感觉神经病聋病痴呆综合症,与神经病,遗传性感觉,类型ie和神经病,遗传性感觉和自主,类型i,伴有咳嗽和胃食管反流有关。与遗传性感觉自主神经病1型有关的重要基因是SPTLC1(丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了Serine(丝氨酸)药物。附属组织包括皮肤,相关表型包括步态失衡和自主神经系统异常。 HSAN1 – Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1