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黏液样平滑肌肉瘤,也称为平滑肌肉瘤、黏液样,与子宫肌瘤和肉瘤有关。与黏液样平滑肌肉瘤相关的重要基因是ZC3H7B(锌指CCCH型含7B)。附属组织包括子宫和平滑肌。 Myxoid Leiomyosarcoma
帕金森病7,常染色体隐性早发型,也称为常染色体隐性早发型帕金森病7,与多系统萎缩1和肌张力障碍12有关,症状包括运动迟缓、静息震颤和肌肉僵硬。与帕金森病7,常染色体隐性早发型相关的基因是PARK7(帕金森病相关脱糖酶)。相关组织包括大脑和皮层,相关表型为肌张力障碍和焦虑。 PARK7 – Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset
遗传性痉挛性截瘫27型,常染色体隐性,也称为spg27,与遗传性痉挛性截瘫20型,常染色体隐性和亨切-舒尔林紫癜有关。与遗传性痉挛性截瘫27型,常染色体隐性相关的关键基因是SPG27(遗传性痉挛性截瘫27型(常染色体隐性)),其相关通路/超级通路包括DNA损伤。相关表型为痉挛性截瘫和巴宾斯基征。 SPG27 – Spastic Paraplegia 27, Autosomal Recessive
脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征1,也称为先天性nad缺乏症1,与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征2和脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征3有关。与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合征1有关的重要基因是HAAO(3-羟基安替酸3,4-二氧酶)。附属组织包括气管和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 VCRL1 – Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1
罗斯唐-汤普森综合症2型,也称为罗斯唐-汤普森综合症,与多形性红斑伴中性粒细胞减少症和巴勒-格罗尔综合症有关,其症状包括皮疹。与罗斯唐-汤普森综合症2型有关的重要基因是RECQL4(RecQ Like Helicase 4),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。在该疾病的背景下,橙色和激素已被提及。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为皮肤色素减退和多形性红斑。 RTS2 – Rothmund-Thomson Syndrome, Type 2