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硫酸化相关骨病关联组织包括骨。 Sulfation-Related Bone Disorder
幼年型多发性肌炎,也称为幼年型多发性肌炎,与儿童型皮肌炎和多发性肌炎有关。在该疾病的背景下提到了抗体和免疫球蛋白。附属组织包括骨骼肌和骨。 Juvenile Polymyositis
肌张力障碍17型,扭转,常染色体隐性,也称为肌张力障碍17型,原发性扭转,与肌张力障碍和挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a有关,症状包括斜颈。与肌张力障碍17型,扭转,常染色体隐性有关的重要基因是DYT17(肌张力障碍17型)。相关表型是言语障碍和嗓音障碍。 DYT17 – Dystonia 17, Torsion, Autosomal Recessive
先天性裂唇裂颚综合症3,也被称为先天性裂唇裂颚综合症3,与先天性裂唇裂颚综合症1和分裂手足畸形1有关,症状包括畏光。与先天性裂唇裂颚综合症3有关的重要基因是TP63(肿瘤蛋白P63),其相关通路/超级通路包括deltaNp63同源异构体的验证转录靶标。相关组织包括皮肤和垂体,相关表型包括智力障碍和裂颚。 EEC3 – Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, and Cleft Lip/palate Syndrome 3
先天性尺骨假关节,又称先天性尺骨假关节,与神经纤维瘤病和先天性假关节有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Pseudoarthrosis of the Radius