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耻骨直肠肌综合症,又称为耻骨直肠肌症,与肠易激综合症和间质性膀胱炎有关,症状包括疼痛和坐骨神经痛。提到这种疾病的药物有地西泮和神经递质药物。附属组织包括结肠。 Levator Syndrome
Chd4神经发育障碍,又称Sifrim-Hitz-Weiss综合征,与Sifrim-Hitz-Weiss综合征和挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a有关。关联组织包括心脏。 Chd4 Neurodevelopmental Disorder
双侧弥漫性脑回变性,又称双侧弥漫性脑回变性,与弥漫性脑回变性和双侧前额叶脑回变性有关。与双侧弥漫性脑回变性有关的重要基因是GRIN1(谷氨酸离子型受体NMDA亚基1)。附属组织包括大脑和皮质,相关表型包括严重的全球发育延迟和行走延迟。 Bilateral Generalized Polymicrogyria
巴氏肉芽肿,又称肉芽肿、巴氏肉芽肿,与获得性免疫缺陷综合症和战壕热有关。与巴氏肉芽肿有关的重要基因是CD4(CD4分子),其相关通路/超级通路包括猝死综合症易感通路和烧伤伤口愈合通路。附属组织包括皮肤和内皮。 Bacillary Angiomatosis
16号染色体母源性单亲二倍体,也称为upd(16)mat,与16号染色体母源性单亲三倍体有关。 Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 16