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疾病英文名:Mitochondrial Dna Maintenance Defects 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Mitochondrial Dna M…
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遗传性角膜营养不良与掌跖癌、多发性自愈有关。 Genetic Corneal Dystrophy
正常压力脑积水,也称为NPH(正常压力脑积水),与脑积水和痴呆有关。与正常压力脑积水相关的基因是CFAP43(鞭毛和纤毛相关蛋白43),其相关通路/超级通路包括神经科学和阿尔茨海默病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸唑胺和氟鲁替美酮。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Normal Pressure Hydrocephalus
青光眼性虹膜炎综合症,又称为波斯纳-施洛斯曼综合症,与前葡萄膜炎和虹膜炎有关。与青光眼性虹膜炎综合症相关的基因是DYNLT1(动力蛋白轻链Tctex型1),其相关通路/超级通路包括DAP12相互作用和神经生长因子介导的Trk受体信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Glaucomatocyclitic Crisis
乳腺Paget病,也称为Paget病,与阴囊Paget病和肛门Paget病有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与乳腺Paget病相关的重要基因是ERBB2(Erb-B2受体酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和乳腺癌通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有唑来磷酸和阿伦磷酸。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型是稳态/新陈代谢和细胞。 Mammary Paget’s Disease
乳腺增生性纤维囊性改变,又称纤维囊性病,增生性类型伴非典型性,与乳腺非增生性纤维囊性改变和乳腺硬化性腺病有关。与乳腺增生性纤维囊性改变相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括糖皮质激素受体调节网络和deltaNp63异构体的验证转录靶标。附属组织包括乳腺。 Proliferative Type Fibrocystic Change of Breast