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枕部脑膨与Knobloch综合征和Knobloch综合征1有关。与枕部脑膨相关的基因是CEP290(中心体蛋白290),其相关通路/超级通路包括Ciliopathies和Joubert综合征。相关组织包括小脑和大脑,相关表型是心血管系统。 Occipital Encephalocele
结核性附睾炎,又称为附睾结核,与泌尿生殖系统结核和鞘膜积液有关,症状包括疼痛和阴囊肿胀。与结核性附睾炎相关的基因是ZNF77(锌指蛋白77),其相关通路/超级通路包括糖皮质激素受体调控网络和发育_瘦素信号通路通过JAK/STAT和MAPK通路。附属组织包括睾丸和前列腺。 Tuberculous Epididymitis
冠状动脉开口异常与冠状动脉开口异常有关。附属组织包括心脏。 Abnormal Number of Coronary Ostia
获得性中性粒细胞减少症,也称为免疫性中性粒细胞减少症,与新生儿同种免疫性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。在该疾病的背景下,已提到药物氟达拉滨和硫唑嘌呤。附属组织包括甲状腺和肾脏。 Acquired Neutropenia
宫颈上皮内瘤变,也称为子宫颈上皮内瘤变,与宫颈上皮内瘤变和宫颈鳞状细胞癌有关。与宫颈上皮内瘤变有关的重要基因是CADM1(细胞粘附分子1),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和p14(ARF)抑制核糖体生成。在该疾病的背景下提到了铝酸盐和肾上腺素。附属组织包括宫颈和子宫,相关表型包括稳态/代谢和细胞。 Cervix Uteri Carcinoma in Situ