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疾病英文名:Hepatic Encephalopathy 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Encephalopathy, Hepatic Hepatic En…
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疾病英文名:MATD - Methionine Adenosyltransferase I/iii Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Ma…
疾病英文名:Ampulla of Vater Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Ampulla of Vater Carcinoma Ampulla…
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疾病英文名:Bile and Pancreatic Ducts, Complete Absence of 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆总管…
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髓母细胞瘤与髓母细胞瘤和尤因肉瘤有关,症状包括呕吐、头痛和步态共济失调。与髓母细胞瘤有关的重要基因是MB(肌红蛋白),其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括脊髓和平滑肌,相关表型为正常和神经系统。 Medullomyoblastoma
奥尔索尔德骨发育不良/骨溶解综合征,也称为奥尔索尔德骨发育不良骨溶解综合征。 Osebold Skeletal Dysplasia/osteolysis Syndrome
岩斜脑膜瘤与微囊性脑膜瘤和感音神经性听力损失有关,其症状包括头痛和癫痫发作。与岩斜脑膜瘤有关的重要基因是POLR3C(RNA聚合酶III亚基C),其相关通路/超级通路包括子宫收缩和松弛通路和Basigin相互作用。附属组织包括骨和三叉神经节,相关表型为听觉/前庭/耳。 Petroclival Meningioma
腮腺癌,又名腮腺癌,与导管细胞癌和腺样囊性癌有关。与腮腺癌有关的重要基因是BCYRN1(脑细胞质RNA1),其相关通路/超级通路包括肝细胞生长因子受体信号通路和MAPK信号通路:刺激剂。在该疾病的背景下,已提到药物帕博利珠单抗和制药解决方案。附属组织包括唾液腺和淋巴结。 Parotid Gland Cancer
听觉系统疾病,也被称为耳病,与内耳疾病和梅尼埃病有关,症状包括听力过敏、耳鸣和打鼾。与听觉系统疾病相关的重要基因是MIR96(微小核糖核酸96),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。在该疾病的背景下,已经提到了Vaccines和七价肺炎球菌结合疫苗。附属组织包括脑桥和骨,相关表型是神经系统和听觉/平衡/耳。 Auditory System Disease