热门标签:
疾病英文名:Idiopathic Malabsorption Due to Bile Acid Synthesis Defects 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Idio…
疾病英文名:ILVASC - Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, and Sclerosing Cholangitis 疾病分类:罕…
疾病英文名:Common Bile Duct Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Common Bile Duct Neoplasms Neop…
疾病英文名:Bile Duct Rhabdomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Rhabdomyosarcoma of the Bile D…
疾病英文名:Hepatic Encephalopathy 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Encephalopathy, Hepatic Hepatic En…
疾病英文名:Granulomatous Hepatitis 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝硬化与Q热和人类巨细胞病毒感染有关。与肝硬化相关的基因是GPT(…
疾病英文名:MATD - Methionine Adenosyltransferase I/iii Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Ma…
疾病英文名:Ampulla of Vater Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Ampulla of Vater Carcinoma Ampulla…
疾病英文名:Acrodermatitis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:皮炎与锌缺乏型皮炎、慢性萎缩性皮炎有关。与皮炎相关的基因是SLC39A4…
疾病英文名:Bile and Pancreatic Ducts, Complete Absence of 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆总管…
免费咨询基因检测相关问题
免疫缺陷71炎性病和先天性血小板减少症,也称为嗜酸性粒细胞增多和免疫介导性炎性病,与联合T和B细胞免疫缺陷和血小板减少症有关。与免疫缺陷71炎性病和先天性血小板减少症有关的重要基因是ARPC1B(Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B),其相关通路/超级通路包括NK细胞CD16信号传导和吞噬杯形成中肌动蛋白动态的调节。附属组织包括中性粒细胞和T细胞,相关表型包括血小板减少症和蜂窝织炎。 IMD71 – Immunodeficiency 71 with Inflammatory Disease and Congenital Thrombocytopenia
腰椎脊髓池和脊髓硬脑膜瘤,又称腰椎脊髓池和脊髓硬脑膜瘤。附属组织包括脊髓。 Lumbar Spinal Canal and Spinal Cord Meningioma
儿童睾丸绒毛膜癌,也称为儿童睾丸绒毛膜癌。附属组织包括睾丸。 Childhood Choriocarcinoma of the Testis
皮脂腺腺癌,也称为皮脂癌,与外阴皮脂癌和眼睑癌有关。与皮脂腺腺癌相关的重要基因是PLIN2(Perilipin 2),其相关通路/超级通路包括调节TP53活性和DNA修复通路,完整的网络。在该疾病的背景下提到了Talimogene laherparepvec和Nivolumab药物。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和肿瘤 Sebaceous Adenocarcinoma
角膜上皮内瘤与结膜上皮内瘤和淋巴瘤样肉芽肿有关。与角膜上皮内瘤有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2),与其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路和DDX58/IFIH1介导的干扰素α/β诱导通路。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Corneal Intraepithelial Neoplasm