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疾病英文名:COXPD12 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 12 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别…
疾病英文名:Megarbane-Jalkh Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Megarbane Jalkh Syndrome Develop…
疾病英文名:Alcoholic Liver Cirrhosis 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Alcoholic Cirrhosis Portal Cirrhosis …
疾病英文名:FHCA1 - Hypercholanemia, Familial 1 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Bile Acid, Elevated Serum Fh…
疾病英文名:Intrahepatic Bile Duct Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Intrahepatic Bile Duct…
疾病英文名:Infantile Nephronophthisis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Autosomal Recessive Infantile Ne…
疾病英文名:MPYCD - Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Mpycd 疾…
疾病英文名:Late-Onset Nephronophthisis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:晚发性肾小球肾炎与肾小球肾炎7和肾小球肾炎19有关…
疾病英文名:Hepatocellular Adenoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Adenoma Hepatocellular 疾病简介:肝细胞腺瘤,又…
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罕见的男性因肾上腺疾病导致的不育症与罕见的男性因遗传原因导致的肾上腺疾病有关。 Rare Male Infertility Due to Adrenal Disorder
前轴性数字短指症-蹼状手指,也称为前轴性短指症pax3型。附属组织包括骨骼。 Preaxial Digit Brachydactyly-Webbed Fingers
恶性星形细胞瘤,又称大脑星形细胞瘤,与弥漫性星形细胞瘤和idh突变性弥漫性星形细胞瘤有关。与恶性星形细胞瘤有关的重要基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了止血药氨甲酸和顺铂。附属组织包括大脑和脊髓。 Malignant Astrocytoma
非综合征性呼吸道或纵隔畸形与肺发育不全有关。 Non-Syndromic Respiratory or Mediastinal Malformation
9号染色体缺失与克利夫斯特综合症和基底细胞痣综合症有关。附属组织包括髓性组织。 Chromosome 9q Deletion