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疾病英文名:Strabismus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Strabismus, Susceptibility to Strabismus, Susce…
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虹膜缺损,也称为虹膜缺损,与虹膜缺损、眼部、常染色体显性遗传和小眼畸形有关。与虹膜缺损相关的基因是TMEM67(跨膜蛋白67),其相关通路/超级通路包括表皮分化和P38 MAPK信号通路(sino)。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括神经系统和胚胎。 Coloboma of Iris
PPP2R1A-相关神经发育障碍,也称为PPP2R1A相关神经发育障碍,与小脑萎缩、发育迟缓、癫痫和注意力缺陷多动障碍有关。与PPP2R1A-相关神经发育障碍有关的重要基因是PPP2R1A(蛋白磷酸酶2支架亚基Aα)。附属组织包括大脑。 Ppp2r1a-Related Neurodevelopmental Disorder
Ephb4-Related Lymphatic-Related Hydrops Fetalis,也被称为 ephb4 相关的全身性淋巴水肿合并非免疫性胎儿水肿。附属组织包括皮肤。 Ephb4-Related Lymphatic-Related Hydrops Fetalis
Galloway-Mowat Syndrome 6,也被称为gamos6。与Galloway-Mowat Syndrome 6相关的关键基因是WDR4(WD重复域4)。相关组织包括大脑和骨骼,相关表型包括智力障碍和睡眠障碍。 GAMOS6 – Galloway-Mowat Syndrome 6
智力发育障碍,常染色体显性3,也被称为mrd3,与Leber先天性黑朦1和假性视盘水肿有关。与智力发育障碍,常染色体显性3有关的重要基因是CDH15(钙粘蛋白15),其相关通路/超级通路包括视网膜杆细胞的视觉周期。相关组织包括大脑和髓性,相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD3 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 3