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疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
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肌萎缩侧索硬化症9,也称为肌萎缩侧索硬化症9型,与肌萎缩侧索硬化症5型和肌萎缩侧索硬化症7型有关。与肌萎缩侧索硬化症9型有关的重要基因是ANG(血管生成素)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为痉挛和远端肌肉无力 ALS9 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 9
阔韧带恶性肿瘤,又称子宫阔韧带恶性肿瘤。附属组织包括子宫和阔韧带。 Broad Ligament Malignant Neoplasm
遗传性感觉自主神经病Ⅵ型,也称为遗传性感觉自主神经病6型,与自主神经病和神经病有关。与遗传性感觉自主神经病Ⅵ型有关的重要基因是DST(Dystonin)。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为多汗症和高腭。 HSAN6 – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Vi
癫痫性进行性肌阵挛11型,也被称为EPM11。与癫痫性进行性肌阵挛11型相关的重要的基因是SEMA6B(神经营6B)。相关组织包括大脑,相关表型包括癫痫和过度反射。 EPM11 – Epilepsy, Progressive Myoclonic, 11
卡内综合症变异,也称为卡内综合症,与肾上腺癌和多内分泌性肿瘤有关。与卡内综合症变异有关的重要基因是MYH8(肌球蛋白重链8),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。附属组织包括皮肤和垂体,相关表型包括色素沉着性微小结节性肾上腺皮病和多咖啡斑。 CACOV – Carney Complex Variant