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疾病英文名:FANCC - Fanconi Anemia, Complementation Group C 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fanconi …
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指甲发育不良,非综合征性先天性,4型,也被称为先天性无指甲症,与表皮松解性水疱病和黄斑区的孔状病变以及b型短指并存。与指甲发育不良,非综合征性先天性,4型有关的重要基因是RSPO4(R-索蛋白4),其相关通路/超级通路包括角质化。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为无指甲。 NDNC4 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 4
帕金森病16,也称为park16,与晚发性帕金森病和帕金森病17有关。与帕金森病16有关的重要基因是PARK16(帕金森病16(易感性))。附属组织包括垂体和大脑。 PARK16 – Parkinson Disease 16
半侧肢体发育不良伴软骨瘤和骨软骨瘤,又称手足骨软骨瘤病,与半侧肢体发育不良和外生骨疣有关,类型I,多发。相关组织包括骨,相关表型为关节肿胀和骨软骨瘤。 Dysplasia Epiphysealis Hemimelica with Chondromas and Osteochondromas
炎症性肠病1,也称为炎症性肠病1,与直肠炎和炎症性肠病19有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与炎症性肠病1有关的重要基因是NOD2(核苷酸结合寡聚体化域含2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,提到了药物柠檬酸镁和普鲁卡洛普。附属组织包括结肠和骨髓,相关表型是生长延迟和腹痛。 IBD1 – Inflammatory Bowel Disease 1
脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,6型,也被称为dsma6。与脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,6型有关的重要基因是REEP1(受体辅助蛋白1)。关联的组织包括脊髓和骨骼肌,相关的表型是高腭弓和肌张力减低。 DSMA6 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 6