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疾病英文名:Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trevor Disease 疾病简介:半肢性…
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蜘蛛指症-智力障碍-畸形,也称为蜘蛛指症-智力障碍-畸形综合症。 Arachnodactyly – Intellectual Disability – Dysmorphism
脊髓性肌萎缩,晚发性,芬克尔型,也称为脊髓性肌萎缩,近端,成人,常染色体显性,与常染色体显性成人近端脊髓性肌萎缩有关,症状包括肌肉抽搐 与脊髓性肌萎缩,晚发性,芬克尔型有关的重要基因是VAPB(VAMP相关蛋白B和C)。附属组织包括脊髓,相关表型为震颤和抽搐 SMAFK – Spinal Muscular Atrophy, Late-Onset, Finkel Type
炎症性肠病25,也称为早发型常染色体隐性炎症性肠病25,与炎症性肠病25和常染色体隐性有关。与炎症性肠病25有关的重要基因是IL10RB(白介素10受体亚基β),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。 IBD25 – Inflammatory Bowel Disease 25
中性粒细胞皮肤病,急性发热性,也被称为甜症,与中性粒细胞增多、遗传性和前葡萄膜炎有关,症状包括抽搐。与急性发热性中性粒细胞皮肤病相关的重要基因是MEFV(MEFV先天免疫调节因子,Pyrin),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和先天免疫系统。相关组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型包括皮肤结节和红斑丘疹。 AFND – Neutrophilic Dermatosis, Acute Febrile
病态窦房结综合征,又称为窦房结功能不全,与家族性病态窦房结综合征和心律失常有关,与ankyrin-b相关。与病态窦房结综合征相关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括神经科学和心脏传导。在该疾病的背景下,已提到药物Nebivolol和Atenolol。相关组织包括心脏和房室结,相关表型是稳态/代谢和肌肉。 SND – Sick Sinus Syndrome