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疾病英文名:Dysplasia Epiphysealis Hemimelica 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trevor Disease 疾病简介:半肢性…
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急性肝功能衰竭,也称为急性肝衰竭,与线粒体DNA耗竭综合症6和线粒体DNA耗竭综合症4a有关。与急性肝功能衰竭有关的重要基因是RINT1(RAD50互作因子1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有多巴胺和神经保护剂。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为肝炎和升高的肝转氨酶。 Acute Liver Failure
成年发病性尼曼型肌病,也称为成年发病性尼曼型肌病,与尼曼型肌病3和尼曼型肌病有关。相关组织包括心脏,相关表型包括emg:肌病异常和尼曼体 Adult-Onset Nemaline Myopathy
梭形细胞横纹肌肉瘤与前列腺横纹肌肉瘤和前列腺肉瘤有关。与梭形细胞横纹肌肉瘤相关的重要基因是VGLL2(退化类似家族成员2),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和肌细胞分化的特异性标记物和miRs。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和达克霉素。附属组织包括淋巴结和脊髓,相关表型是人乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少和正常。 Spindle Cell Rhabdomyosarcoma
骨硬化性骨病伴骨异样症,也称为混合性硬化性骨病,与伴有骨骼外表现的混合性硬化性骨病和骨硬化症有关。与骨硬化性骨病伴骨异样症有关的重要基因是 LEMD3 (LEM Domain Containing 3)。关联组织包括骨和皮肤,相关表型为异常的皮质骨形态和骨异样症。 Melorheostosis with Osteopoikilosis
眼眶Tenon炎,又称为Tenon炎,与视网膜脱离和腮腺炎有关。与眼眶Tenon炎相关的重要基因是SLC26A3(溶质载体家族26成员3)。附属组织包括眼睛和骨骼。 Orbital Tenonitis