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疾病英文名:Osteoid Osteoma 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:骨样骨瘤与骨肉瘤和脊柱侧弯有关,症状包括疼痛。该病与唑来磷酸和麻醉药物有关。相关…
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气管狭窄,也称为气管狭窄,与软骨发育不全1和软骨发育不全3有关。与气管狭窄有关的重要基因是ADAMTSL2(ADAMTS Like 2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括气管和肺,相关表型包括生长/大小/身体部位和肌肉。 Tracheal Stenosis
颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1,也称为脑面胸发育不良,与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍2以及宽头畸形有关。与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1有关的重要基因是TMCO1(跨膜和卷曲螺旋域1)。附属组织包括骨和脑,相关表型为智力障碍和短颈。 CFSMR1 – Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Impaired Intellectual Development Syndrome 1
肢端异常3,也称为肢端异常3,与肢端异常2和肢端异常5有关。肢端异常3的一个重要基因是SHFM3(肢端异常3),其相关通路/超级通路包括MECP2和相关Rett综合症以及TAp63同源异型体的验证转录靶标。附属组织包括骨和视网膜,相关表型包括低置、后旋转的耳朵和踝关节异常。 SHFM3 – Split-Hand/foot Malformation 3
斯蒂克勒综合症I型,也称为斯蒂克勒综合症1型,与马歇尔综合症和斯蒂克勒综合症有关。与斯蒂克勒综合症I型有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。附属组织包括骨和眼,相关表型包括白内障和骨骼发育不良。 STL1 – Stickler Syndrome, Type I
尼斯特-吉尔伯特普罗杰病,也称为ngps,与哈钦森-吉尔福特普罗杰病和早衰症有关,症状包括关节僵硬。与尼斯特-吉尔伯特普罗杰病有关的重要基因是BANF1(BAF核装配因子1)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。 NGPS – Nestor-Guillermo Progeria Syndrome