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疾病英文名:NPHLOP1 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…
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疾病英文名:PRTA - Renal Tubular Acidosis, Proximal 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Proximal Renal Tubular A…
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疾病英文名:BEEC - Bladder Exstrophy and Epispadias Complex 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Beec 疾病简介:膀胱外翻和…
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疾病英文名:Type 2 Papillary Adenoma of the Kidney 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾细胞癌(透明细胞癌) …
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声门下鳞状细胞癌,也称为声门下表皮样癌,症状包括呼吸困难。与声门下鳞状细胞癌相关的重要基因是PDPN(Podoplanin)。 Subglottis Squamous Cell Carcinoma
神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常,也称为nedhisb。与神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常有关的重要基因是GNAI1(G蛋白亚基α1)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 NEDHISB – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Behavioral Abnormalities
阴道内膜间质肉瘤与肉瘤和内膜间质肉瘤有关。与阴道内膜间质肉瘤相关的基因是JAZF1(JAZF锌指1),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶信号通路。相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和细胞。 Vaginal Endometrial Stromal Sarcoma
生长发育迟缓、眼睑下垂、心脏缺陷和肛门闭锁,又称罗卡-维德曼综合征,与内眦赘和眼皮肤综合症、第三型有关。 Growth and Developmental Retardation, Ocular Ptosis, Cardiac Defect, and Anal Atresia
甲状腺肉瘤,又称甲状腺腺肉瘤,与甲状腺血管肉瘤和桥本甲状腺炎有关。与甲状腺肉瘤相关的基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超通路包括肺纤维化。相关组织包括甲状腺和淋巴结,相关表型包括稳态/代谢和肿瘤 Thyroid Sarcoma