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高同型半胱氨酸血症与同型半胱氨酸血症和同型半胱氨酸尿症有关,由于缺乏n-甲基四氢叶酸还原酶活性。与高同型半胱氨酸血症有关的重要基因是H19(H19印记母体表达转录本),其相关通路/超级通路包括代谢和对血小板胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物有氨氯地平和氢氯噻嗪。附属组织包括内皮和肾脏,相关表型为增加的自由胆固醇和稳态/代谢。 Hyperhomocysteinemia
Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency,也被称为HFHRTRD。与Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency相关的基因是RSPO2(R-Spondin 2)。相关组织包括骨骼,相关表型包括后缩颌和肘部屈曲挛。 HHRRD – Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency
乳腺柱状细胞黏液癌,也称为乳腺柱状细胞改变,症状包括疼痛,附属组织包括乳腺。 Breast Columnar Cell Mucinous Carcinoma
黄斑变性 7,也称为年龄相关性黄斑变性 7,与沙门氏菌病和脉络膜炎有关。与黄斑变性 7 关联的重要基因是 HTRA1(HtrA 蛋白酶 1),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌 Wnt 信号通路的 ncRNA 和人类胚胎干细胞多能性。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为神经系统和色素沉着。 ARMD7 – Macular Degeneration, Age-Related, 7
巴氏腺癌,又名巴氏腺腺癌,与乳腺Paget病和乳头状腺癌有关。与巴氏腺癌有关的重要基因是PIP(催乳素诱导蛋白)。附属组织包括淋巴结。 Bartholin’s Gland Adenocarcinoma