热门标签:
疾病英文名:Vacterl Association 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Vater Association Vater Syndrome 疾病简介…
疾病英文名:NPHLOP1 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…
疾病英文名:Pre-Eclampsia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名:Preeclampsia Gestational Hypertension Hypert…
疾病英文名:PRTA - Renal Tubular Acidosis, Proximal 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Proximal Renal Tubular A…
疾病英文名:Mesangial Proliferative Glomerulonephritis 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Glomerulonephritis - …
疾病英文名:BEEC - Bladder Exstrophy and Epispadias Complex 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Beec 疾病简介:膀胱外翻和…
疾病英文名:Rare Urinary Tract Tumor 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Rare Urinary Tract Neoplasm Rare …
疾病英文名:SLSN6 - Senior-Loken Syndrome 6 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Slsn6 Senior-Loken Syndrome…
疾病英文名:HMOX1D - Heme Oxygenase 1 Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Heme Oxygenase-1 Defi…
疾病英文名:DEDDFA - Developmental Delay with or Without Dysmorphic Facies and Autism 疾病分类:非罕见病 …
免费咨询基因检测相关问题
后颅窝B组室管膜瘤,也称为后颅窝B组室管膜瘤。 Posterior Fossa Group B Ependymoma
颅内高压,也称为颅内压升高,与脑静脉血栓形成和视乳头水肿有关,其症状包括呕吐、头痛和视乳头水肿。与颅内高压有关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)以及白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有米诺环素和利迈环素。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Intracranial Hypertension
微乳头状膀胱移行细胞癌,也称为浸润性膀胱移行细胞癌、微乳头状变体,其症状包括尿频。在该疾病的背景下,已提到过顺铂和度伐单抗这两种药物。 Micropapillary Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma
颈动脉狭窄,又称颈动脉狭窄,与短暂性脑缺血发作和黑蒙有关。与颈动脉狭窄相关的基因是CDKN2B-AS1(CDKN2B反义RNA1),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有七氟烷和咪达唑仑。附属组织包括大脑和心脏,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Carotid Stenosis
隐性遗传性状是隐性遗传。 Cryptotia, Familial