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Dworschak-Punetha神经发育综合症,也被称为Dwopned。与Dworschak-Punetha神经发育综合症相关的基因是PLXNA1(Plexin A1)。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型包括癫痫和大脑胼胝体缺失。 DWOPNED – Dworschak-Punetha Neurodevelopmental Syndrome
中枢神经系统骨肉瘤 Central Nervous System Osteosarcoma
脑膜瘤,又称颅内脑膜瘤,与良性脑膜瘤和颅内脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与脑膜瘤有关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括RUNX1与尚不明确的确切效果的共因子相互作用,以及SMARCB1的肿瘤抑制活性。在该疾病的背景下,已提到贝伐单抗和依维莫司。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为增殖增加。 Brain Meningioma
寡妇峰,也被称为寡妇峰综合症,与前额鼻部发育不全1和颅面前额综合症有关。与寡妇峰相关的基因是ALX1(ALX同源框1)。相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域 Widow’s Peak
忧郁症与低肾上腺皮质症、家族性及康氏症有关。与忧郁症有关的重要基因是PPP3CC(Protein Phosphatase 3 Catalytic Subunit Gamma),其相关通路/超级通路包括信号传导和G蛋白偶受体下游信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有舍曲林和诺三环。相关组织包括大脑和前额叶皮层,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Melancholia