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疾病英文名:AAA1 - Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Abdominal A…
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腹主动脉瘤,家族性腹部型3,也称为腹主动脉瘤,家族性腹部型3,与腹主动脉瘤,家族性腹部型1和脑回发育不全1有关。与腹主动脉瘤,家族性腹部型3有关的重要基因是AAA3(腹主动脉瘤,家族性腹部型3)。 AAA3 – Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 3
HHV-8相关多中心Castleman病,也称为人疱疹病毒8相关多中心Castleman病,与人疱疹病毒8和多中心Castleman病有关。附属组织包括肝脏。 Hhv-8-Associated Multicentric Castleman Disease
单中心Castleman病,又称为局限性Castleman病,与多中心Castleman病和Castleman病有关。附属组织包括淋巴结和骨骼。 Unicentric Castleman Disease
先天性角化病,常染色体隐性1型,也称为dkcb1,与内翻和 hoyeraal hreidarsson 综合征有关。与先天性角化病,常染色体隐性1型相关的基因是 NOP10 (NOP10 Ribonucleoprotein),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和染色体维护。相关组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括骨髓减少和指甲发育不良。 DKCB1 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 1
原卟啉症,先天性红细胞生成,也称为先天性红细胞生成原卟啉症,与光诱发阵发性反应1和溶血性贫血有关。与原卟啉症,先天性红细胞生成相关的基因是UROS(尿卟啉原III合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。在该疾病的背景下提到了铁和考来司醇。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为皮肤异常起泡和脆弱皮肤。 CEP – Porphyria, Congenital Erythropoietic