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疾病英文名:AAA1 - Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Abdominal A…
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罕见遗传血液病与高分子量激肽原缺乏和l-铁蛋白缺乏有关。 Rare Genetic Hematologic Disease
红斑性肢痛症,也称为原发性红斑性肢痛症,与红热性肢痛症、原发性及特发性血小板增多症有关,症状包括便秘、肌肉痛和瘙痒。与红斑性肢痛症有关的重要基因是SCN9A(钠电压门控通道α亚基9),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和激活cAMP依赖性PKA。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡马西平和抗惊厥药。附属组织包括脊髓和皮肤,相关表型包括周围神经病和红斑。 Erythromelalgia
心房颤动,家族性6型,也称为atfb6,与心房停搏2和心血管系统疾病有关。与心房颤动,家族性6型有关的重要基因是NPPA(Natriuretic Peptide A)。附属组织包括心脏和心房,相关表型为心房颤动和左心房增大。 ATFB6 – Atrial Fibrillation, Familial, 6
1型糖尿病21,也称为糖尿病,胰岛素依赖型,21,与皮肤病,特应性,5和阴部乳头状瘤有关。与1型糖尿病21相关的基因是TAGAP(T细胞激活RhoGTPase激活蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和减少的乳腺肿瘤形成。 T1D21 – Type 1 Diabetes Mellitus 21
先天性糖基化障碍,类型Iy,也称为cdg iy,与先天性糖基化障碍,类型in和小头畸形有关。与先天性糖基化障碍,类型Iy有关的重要基因是SSR4(信号序列受体亚基4)。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟 CDG1Y – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iy