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罕见的子宫附属肿瘤 Rare Uterine Adnexal Tumor
重组激活基因2缺陷症是一种重要的基因相关疾病,其相关基因是RAG2(重组激活2)。相关组织包括骨髓和T细胞。 Recombinase Activating Gene 2 Deficiency
49型痉挛性截瘫,又称49型常染色体隐性痉挛性截瘫,与49型遗传性痉挛性截瘫和神经病,遗传性感觉和自主神经,类型IX,发育延迟有关,并有步态共济失调等症状。与49型痉挛性截瘫有关的重要基因是TECPR2(Tectonin Beta-Propeller Repeat Containing 2)。附属组织包括肺和心脏。 SPG49 – Spastic Paraplegia Type 49
罕见2型糖尿病,也被称为罕见的非胰岛素依赖型糖尿病。 Rare Diabetes Mellitus Type 2
Sotos 综合征 1,也称为 Sotos 综合征 1,与 Sotos 综合征和过度生长综合征有关,其症状包括癫痫发作。与 Sotos 综合征 1 有关的重要基因是 NSD1(核受体结合 SET 域蛋白 1)。 Sotos Syndrome 1