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乳腺柱状细胞黏液癌,也称为乳腺柱状细胞改变,症状包括疼痛,附属组织包括乳腺。 Breast Columnar Cell Mucinous Carcinoma
Wolffian Duct Adenoma,也被称为mesonephroma,是一种良性的疾病,与输卵管子宫内膜样腺癌和Wolffian附件肿瘤有关。与Wolffian Duct Adenoma相关的基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase),其相关通路/超级通路包括初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)和GDNF/RET信号轴。附属组织包括卵巢和阑尾。 WAT – Wolffian Duct Adenoma
线粒体DNA耗竭综合症12b与线粒体DNA耗竭综合症12b、常染色体隐性遗传和家族性孤立性限制性心肌病有关。与线粒体DNA耗竭综合症12b有关的重要基因是SLC25A4(溶质载体家族25成员4),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b
慢性非典型中性粒细胞皮肤病伴脂肪营养不良和体温升高,也称为慢性非典型中性粒细胞皮肤病伴脂肪营养不良和体温升高,与蛋白酶体相关性自身炎症综合征1和小细胞贫血有关。附属组织包括骨和皮肤。 Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Tempera
眼内淋巴瘤,也称为原发性眼内淋巴瘤,与葡萄膜炎和原发性中枢神经系统淋巴瘤有关。与眼内淋巴瘤相关的重要基因是CXCR5(C-X-C趋化因子受体5),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有吉西他滨和克霉唑。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为细胞和神经系统。 PIOL – Intraocular Lymphoma