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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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横膈膜疝气,先天性,也被称为先天性横膈膜疝气,与小眼球、综合症12和唐氏-巴罗综合症有关。与先天性横膈膜疝气相关的基因是GATA6(GATA结合蛋白6),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号传导_Rap2B调节通路。在该疾病的背景下,提到的药物有一氧化氮和西地那非。附属组织包括肺和心脏,相关表型为先天性横膈膜疝气和肠旋转不良。 CDH – Diaphragmatic Hernia, Congenital
胃裂孔,也称为腹腔裂孔,与中肠扭转和脊柱裂有关。与胃裂孔有关的重要基因是ADD1(Adducin 1)。在该疾病的背景下提到了布比卡因和对乙酰氨基酚。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型为胃裂孔和肠闭锁 Gastroschisis
双头畸形,又称为颅面重复,与双头症和无脑畸形有关。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型包括视网膜色素沉着异常和腭裂 Diprosopus
四肢四指单趾症,又名Sommer-Hines综合症,与挛缩、翼状胬和脊椎-掌-跖-踝关节融合症1a有关。相关组织包括骨骼,相关表型为分裂手和寡指症 Tetramelic Monodactyly
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性7型,也称为常染色体隐性先天性鱼鳞病7型,与鱼鳞病和掌跖角化病有关。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性7型相关的基因是ARCI7(鱼鳞病,先天性,常染色体隐性7型),其相关通路/超级通路包括角质化和前列腺素2的生物合成和代谢FM。附属组织包括皮肤,相关表型为鱼鳞病和掌跖角化病。 ARCI7 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 7