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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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锥形磨牙-异常上唇综合症,也被称为阿克曼融合磨牙根综合症。附属组织包括皮肤和骨骼。 Pyramidal Molars-Abnormal Upper Lip Syndrome
5q35缺失,又称5号染色体单体5q35,与5q染色体缺失综合症和Cornelia de Lange综合症有关。与5q35缺失相关的基因是NKX2-5(NK2 Homeobox 5)。附属组织包括心脏。 Deletion 5q35
X小环附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为短颈和粗糙面部特征 X Small Rings
Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like (EDS, Classic-Like) 也被称为 tenascin-x 缺陷导致的 Ehlers-Danlos 综合症,与 EDS 和 EDS, Classic-Like, 2 有关,症状包括关节疼痛。与 Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like 关联的重要基因是 TNXB (Tenascin XB)。关联的组织包括皮肤和骨骼,相关表型是关节过度柔韧性和肌张力减低。 EDSCLL – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like
非综合征性肛肠畸形伴袋状结肠,也称为非综合征性臂伴袋状结肠。附属组织包括结肠。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Pouch Colon