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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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小头畸形9型,常染色体隐性,也称为mcph9,与孤立生长激素缺乏症和女性限制性9号染色体连锁智力障碍有关。与小头畸形9型,常染色体隐性相关的基因是CEP152(中心体蛋白152),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和细胞器生物发生和维护。相关组织包括大脑皮质和大脑,相关表型包括自我伤害行为和小头畸形。 MCPH9 – Microcephaly 9, Primary, Autosomal Recessive
鳞状棘皮病谱系障碍,又称鳞状棘皮病,与棘皮病和鳞状棘皮病有关,为隐性形式。附属组织包括骨骼和皮肤。 Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder
Oligomeganephronia,也被称为寡小肾单位肾发育不良,与泡状肾病和肾发育不良有关。与Oligomeganephronia有关的重要基因是PAX2(配对盒2),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。附属组织包括肾脏和皮质,相关表型包括蛋白尿和降低的肾小球滤过率。 Oligomeganephronia
波特葡萄酒痣-大脑积水-脑积水综合症,也被称为诺瓦综合症。附属组织包括大脑,相关表型包括毛细血管瘤和小脑发育不良 Port-Wine Nevi-Mega Cisterna Magna-Hydrocephalus Syndrome
Catel-Manzke 综合症,也被称为伴有 Pierre Robin 综合症的食指多指-临床掌指畸形,与 Pierre Robin 综合症和多指有关,症状包括癫痫发作。与 Catel-Manzke 综合症有关的重要基因是 TGDS(TDP-葡萄糖4,6脱水酶)。附属组织包括骨和舌,相关表型包括发育不良和腭裂 CATMANS – Catel-Manzke Syndrome