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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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Eiken 综合症,又称为 Eiken 骨骼发育不良,与骨发育不良和牙齿粘连有关。与 Eiken 综合症相关的基因是 PTH1R(甲状旁腺激素 1 受体),其相关通路/超级通路包括卡马西平受体的前突功能和 G alpha (s) 信号转导事件。相关组织包括骨和皮质,相关表型包括软骨发育不良和关节痛。 EKNS – Eiken Syndrome
颅面骨发育不全与脑积水和软骨发育不全有关。附属组织包括骨骼和脊髓,相关表型包括脑积水和手部手指的圆锥状骨端。 Craniofacial Conodysplasia
钼辅因子缺乏症,补体组a,也被称为硫氧化酶缺陷,由于钼辅因子缺乏症型a,与钼辅因子缺乏症,补体组c和钼辅因子缺乏症,补体组b有关,症状包括opisthotonus。与钼辅因子缺乏症,补体组a相关的重要的基因是MOCS1(钼辅因子合成1),在其相关通路/超级通路中包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了药物钼。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是巨脑和智力障碍。 MOCODA – Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group a
罕见的胚胎发育遗传缺陷与娜塔莉综合症和先天性耳颈综合征1有关。 Rare Genetic Developmental Defect During Embryogenesis
先天性大腿和小腿缺如伴足部存在,也称为股胫腓间插曲横截肢畸形,与非综合征性肢体减少缺陷有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Absence of Thigh and Lower Leg with Foot Present