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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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颈段脊柱裂开,也称为颈段脊柱裂开,与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与颈段脊柱裂开有关的重要基因是FUZ(模糊平面细胞极性蛋白),其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和神经系统。 Cervical Spina Bifida Aperta
平角膜1, 常染色体显性,也称为cna1,与平角膜和平角膜2, 常染色体隐性有关。与平角膜1, 常染色体显性有关的重要基因是CNA1(平角膜1(常染色体显性))。附属组织包括大脑,相关表型为平角膜。 CNA1 – Cornea Plana 1, Autosomal Dominant
杜氏收缩综合征1,也称为杜氏综合征,与杜氏收缩综合征和唇裂,孤立有关,症状包括眼肌麻痹和眼肌麻痹。与杜氏收缩综合征1有关的重要基因是WFS1(沃尔夫林ER跨膜糖蛋白)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为眼外肌麻痹和内斜视 DURS1 – Duane Retraction Syndrome 1
完全性心室间隔缺损,也称为完全性心室间隔缺损,与先天性心脏病有关,有多种类型,包括4种心室间隔缺损。这种疾病与药物Pharmaceutical Solutions有关。相关的组织包括心脏和肺,相关的表型包括原发性房间隔缺损和完全性心室间隔缺损缺陷。 CAVC – Complete Atrioventricular Canal
斯穆特综合症与短指症和短指症,类型a3有关。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为巨脑和宽头症 Summitt Syndrome