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疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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鲁济卡·戈尔茨·安东综合症,又称先天性鱼鳞病、神经感觉性耳聋、弱智、牙发育不全、短指症、屈指症、颈肋、甲状腺癌。附属组织包括甲状腺和皮肤。 Ruzicka Goerz Anton Syndrome
周期性运动诱发性肌张症2,也称为肌张症19,与运动障碍和周期性运动诱发性肌张症1有关,症状包括肌张症、阵发性舞蹈病。与周期性运动诱发性肌张症2有关的重要基因是 EKD2 (周期性运动诱发性肌张症2)。关联组织包括大脑,相关表型为舞蹈病和肌张症。 EKD2 – Episodic Kinesigenic Dyskinesia 2
侏儒症致死型高级骨龄,附属组织包括骨。 Dwarfism Lethal Type Advanced Bone Age
里奇埃里·科斯塔·达席尔瓦综合症,也被称为肌张力障碍-智力障碍-骨骼异常综合症,与肌张力障碍、骨骼异常和智力障碍有关。附属组织包括骨骼和肌肉,相关表型包括鸡胸和身材矮小。 Richieri Costa Da Silva Syndrome
脊柱骨化不全6,常染色体隐性,也称为脊柱骨化不全6,与克利佩尔-菲利综合症2,常染色体隐性和克利佩尔-菲利综合症有关。与脊柱骨化不全6,常染色体隐性有关的重要基因是RIPPLY2(Ripply转录抑制因子2)。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为脊柱侧弯和半椎体。 SCDO6 – Spondylocostal Dysostosis 6, Autosomal Recessive