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疾病英文名:ASAN - Acute Sensory Ataxic Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Sensory Ataxic Gui…
疾病英文名:Cleft Lip and Alveolus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:唇裂和腭裂与唇裂和唇腭裂有关。与唇裂和腭裂有关的重要基因是IRF6(干…
疾病英文名:Rhabdomyosarcoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:横纹肌肉瘤与胚胎性横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤有关的重…
疾病英文名:Total Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊髓脊膜膨出与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有…
疾病英文名:NMO - Neuromyelitis Optica 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名:Devic Syndrome Devic Disease Ne…
疾病英文名:Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic-On…
疾病英文名:Drug-Induced Autoimmune Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Drug-Induced Ai…
疾病英文名:Iniencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Iniencephalus 疾病简介:无脑畸形,也称为无脑畸形,与开放性无脑畸形和闭合性…
疾病英文名:Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:系统性红斑狼疮(SLE)…
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Selig Benacerraf Greene Syndrome, also known as 肾发育不良、巨大肾囊肿和海豹肢症,与肾发育不全/无肾和尿道狭窄有关。 Selig Benacerraf Greene Syndrome
3号染色体长臂部分缺失,也称为3号染色体长臂单体型,与3q13.31缺失综合症和3q27.3微缺失综合症有关。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 3
遗传性非获得性卵巢早衰与精子生成失败74和卵巢早衰13有关。与遗传性非获得性卵巢早衰有关的重要基因是AMHR2(抗缪勒激素受体2),其相关通路/超级通路包括BMP信号通路和哺乳动物性发育障碍。相关表型包括生长/大小/身体部位和内分泌/外分泌腺。 Genetic Non-Acquired Premature Ovarian Failure
新日间持续性头痛,也称为新日间持续性头痛,与有或无先兆的头痛和偏头痛有关 1,症状包括头痛。在该疾病的背景下,提到过纳曲酮和乙醇。附属组织包括大脑和小脑。 NDPH – New Daily-Persistent Headache
慢性原发性肾上腺功能不全,又称慢性肾上腺皮功能不全,与遗传性慢性原发性肾上腺功能不全和获得性慢性原发性肾上腺功能不全有关。与慢性原发性肾上腺功能不全有关的重要基因是ABCD1(ATP结合盒家族D成员1)。附属组织包括肾上腺皮和皮质。 CPAI – Chronic Primary Adrenal Insufficiency