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疾病英文名:Rhabdomyosarcoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:横纹肌肉瘤与胚胎性横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤有关的重…
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疾病英文名:Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic-On…
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星形细胞瘤,也称为青少年星形细胞瘤,与儿童星形细胞瘤和青少年星形细胞瘤有关,症状包括头痛。与星形细胞瘤有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到药物厄洛替尼和西罗莫司。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为活力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Pilocytic Astrocytoma
脊髓小脑性共济失调43,也称为sca43,与小脑性共济失调43和铜蓝蛋白病有关。与脊髓小脑性共济失调43有关的重要基因是MME(膜金属蛋白酶)。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型为远端下肢肌无力和周围神经轴索病。 SCA43 – Spinocerebellar Ataxia 43
X连锁 keloid 瘢痕-减少关节活动度-增加视杯/盘比综合征 与 X连锁 keloid 瘢痕-减少关节活动度-增加视杯/盘比综合征有关的重要基因是 FLNA (Filamin A)。附属组织包括皮肤和眼睛。 X-Linked Keloid Scarring-Reduced Joint Mobility-Increased Optic Cup-to-Disc Ratio Syndrome
颅面动静脉畸形综合征,也称为cams,与颅面动静脉畸形综合征3型和颅面动静脉畸形综合征1型有关。在该疾病的背景下,已经提到了达那鲁滨和奥马替尼甲酯。附属组织包括枕叶和丘脑。 CAMS – Cerebrofacial Arteriovenous Metameric Syndrome
青光眼,遗传性成人型1a Glaucoma, Hereditary Adult Type 1a