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疾病英文名:Copper Deficiency, Familial Benign 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Familial Benign Copper Defic…
疾病英文名:PPCRA - Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Pigmen…
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并指(中轴性),伴有指骨减少,也称为mssd,与多指和半指并指,复杂性有关。与并指(中轴性),伴有指骨减少相关的重要的基因是BHLHA9(碱性螺旋-环-螺旋家族成员A9)。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括第五指的屈指和短拇指。 MSSD – Syndactyly, Mesoaxial Synostotic, with Phalangeal Reduction
马萨综合症,也被称为l1综合症,与常染色体显性遗传的脊髓性肌萎缩症3和脊髓性肌萎缩症有关,其症状包括肌肉痉挛。与马萨综合症有关的重要基因是L1CAM(L1细胞粘附分子),其相关通路/超级通路包括L1与Ankyrins的相互作用。该病的药物治疗中提到了麻醉剂。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型包括智力障碍和肌肉痉挛。 MASA – Masa Syndrome
脊柱骨骺端软骨发育不全A4型,也称为脊柱骨骺端软骨发育不全A4型,与脊柱骨骺端软骨发育不良Strudwick型和Pyle病有关。附属组织包括骨和舌,相关表型为扁平椎体和微小肢体 SMDA4 – Spondylometaphyseal Dysplasia, Type A4
视网膜色素变性41,也称为rp41,与ushersyndrome,type ig有关。与视网膜色素变性41有关的重要基因是PROM1(Prominin 1)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为眼球震颤和视盘苍白。 RP41 – Retinitis Pigmentosa 41
扩张型心肌病2a,也称为扩张型心肌病2a,与扩张型心肌病和心脏传导缺陷有关。与扩张型心肌病2a有关的重要基因是TNNI3(心肌型肌钙蛋白I),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括心脏,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD2A – Cardiomyopathy, Dilated, 2a