热门标签:
疾病英文名:Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
免费咨询基因检测相关问题
20p染色体三体,也称为20p三体,与5号染色体短臂部分缺失和史密斯-马根综合征有关。相关组织包括骨和心脏,相关表型为神经性言语障碍和步态障碍 DUP – Chromosome 20p Duplication
局部性营养不良型大疱性表皮松解症,掌跖型,也称为局部性营养不良型大疱性表皮松解症,掌跖型。与局部性营养不良型大疱性表皮松解症,掌跖型相关的基因是 COL7A1(胶原蛋白7型α1链)。相关组织包括皮肤,相关表型包括红斑和皮肤光敏性。 Localized Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Acral Form
喉裂,也称为喉气管食管裂,与喉气管食管裂0型和奥普茨G BBB综合征有关。在该疾病的背景下提到了羧甲基纤维素钠。附属组织包括气管和肺,相关表型为喉裂和反复呼吸道感染。 LC – Laryngeal Cleft
贝纳尔盖勒塞综合征,也被称为三叶草颅-窒息性胸椎发育不良综合征。附属组织包括骨骼。 Benallegue Lacete Syndrome
22号染色体嵌合三体,也称为22号染色体嵌合三体,与22三体和47xxx综合征有关。附属组织包括胎盘和皮肤。 Mosaic Trisomy 22