热门标签:
疾病英文名:Achilles Bursitis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Achilles Bursitis or Tendinitis Osteochondri…
疾病英文名:Superficial Spreading Melanoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Superficial Spreading Mali…
疾病英文名:DBA10 - Diamond-Blackfan Anemia 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Dba10 Rps26-Related D…
疾病英文名:Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:马凡氏综合症和马凡氏相关…
疾病英文名:Solitary Osseous Plasmacytoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Isolated Osseous Plasmacy…
疾病英文名:NS3 - Noonan Syndrome 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Ns3 Noonan Syndrome, Type 3 疾病简介:…
疾病英文名:Bone Development Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…
疾病英文名:Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:Mesenchymal Cell Neoplasm 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Benign Miscellaneous Mesenchym…
疾病英文名:NPHLOP1 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…
免费咨询基因检测相关问题
出血障碍,血小板型,17,又称血小板型出血障碍17,与myh-9相关疾病和先天性巨核细胞血小板减少症有关。与出血障碍,血小板型,17有关的重要基因是GFI1B(生长因子独立1B转录抑制因子)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为鼻出血和易瘀伤。 BDPLT17 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 17
先天性糖基化障碍,类型Iia,也称为先天性糖基化障碍类型Iia,与先天性糖基化障碍类型ia和先天性糖基化障碍类型iip有关,症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍,类型Iia有关的重要基因是MGAT2(Alpha-1,6- Mannosyl-Glycoprotein 2-Beta-N-Acetylglucosaminyltransferase),其相关通路/超级通路包括蛋白质的疾病和代谢,相关组织包括大脑和舌头,相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 CDG2A – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iia
软骨发育不全3,也称为gphysd3,与松弛性皮肤综合症、常染色体隐性遗传型IC和先天性青光眼有关。与软骨发育不全3相关的基因是LTBP3(潜在转化生长因子β结合蛋白3),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括多羊水和长鼻。 GPHYSD3 – Geleophysic Dysplasia 3
单纯性表皮松解症2a,广泛严重型,也称为单纯性表皮松解症2a,道尔顿-梅拉类型。与单纯性表皮松解症2a,广泛严重型有关的重要基因是KRT5(角蛋白5)。附属组织包括皮肤,相关表型为口腔黏膜水疱和掌跖水疱。 EBS2A – Epidermolysis Bullosa Simplex 2a, Generalized Severe
镜像多指-脊柱分节-肢体缺陷综合症,附属组织包括胸腺和骨骼,相关表型为身材矮小和分裂手 Mirror Polydactyly-Vertebral Segmentation-Limbs Defects Syndrome