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中线腹膜韧带综合征,也称为肠系膜上动脉压迫综合征,与疼痛综合征和微侵袭性胃癌有关。与中线腹膜韧带综合征有关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit)。在该疾病的背景下,提到的药物有吗啡和麻醉剂。附属组织包括肝脏和T细胞。 MALS – Median Arcuate Ligament Syndrome
罗宾诺综合征,常染色体隐性1型,也称为罗宾诺综合征,常染色体隐性,与罗宾诺综合征,常染色体显性3和罗宾诺综合征,常染色体显性2有关。罗宾诺综合征,常染色体隐性1型的一个重要基因是ROR2(受体酪氨酸激酶样孤儿受体2),其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和参与肝细胞癌Wnt信号传导的ncRNAs。相关组织包括骨和舌,相关表型包括宽颅和开咬。 RRS1 – Robinow Syndrome, Autosomal Recessive 1
Trichodentoosseous Syndrome, also known as trichodento-osseous syndrome, is related to brittle bone disorder and hypoplastic amelogenesis imperfecta. An important gene associated with Trichodentoosseous Syndrome is DLX3 (Distal-Less Homeobox 3), and among its related pathways/superpathways are Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) and Validated transcriptional targets of deltaNp63 isoforms. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are frontal bossing and widely spaced teeth. TDO – Trichodentoosseous Syndrome
Vps35-相关帕金森病,也被称为park17,与帕金森病17和帕金森病,晚发性有关。相关组织包括心脏。 Vps35-Related Parkinson Disease
直肠平滑肌肉瘤,又称直肠平滑肌肉瘤。直肠为邻近组织。 Anus Leiomyosarcoma