热门标签:
疾病英文名:Achilles Bursitis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Achilles Bursitis or Tendinitis Osteochondri…
疾病英文名:Solitary Osseous Plasmacytoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Isolated Osseous Plasmacy…
疾病英文名:NS3 - Noonan Syndrome 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Ns3 Noonan Syndrome, Type 3 疾病简介:…
疾病英文名:Bone Development Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…
疾病英文名:Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:Mesenchymal Cell Neoplasm 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Benign Miscellaneous Mesenchym…
疾病英文名:NPHLOP1 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…
疾病英文名:Superficial Spreading Melanoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Superficial Spreading Mali…
疾病英文名:DBA10 - Diamond-Blackfan Anemia 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Dba10 Rps26-Related D…
疾病英文名:Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:马凡氏综合症和马凡氏相关…
免费咨询基因检测相关问题
肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性5型,也被称为lgmd2c,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2c和杜氏型肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性5型相关的基因是SGCG(肌糖原γ)。相关组织包括舌和心脏,相关表型是巨舌和循环中肌酸激酶浓度升高。 LGMDR5 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 5
颅内增生症,也称为HCIN,是一种与增生和内膜增生有关的常染色体显性遗传病。与颅内增生症相关的基因是SLC39A14(溶质载体家族39成员14),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和经典和非经典TGF-B信号通路。相关组织包括骨和舌,相关表型包括面瘫和感觉神经性听力障碍。 HCIN – Hyperostosis Cranialis Interna
类风湿因子阴性幼年特发性关节炎,又称类风湿因子阴性侵蚀性慢性多关节炎,与幼年特发性关节炎和关节炎有关。附属组织包括乳腺。 Rheumatoid Factor-Negative Juvenile Idiopathic Arthritis
先天性双下肢及足部缺如,又称胫腓端横向半肢畸形,与非综合征性肢体减少缺陷有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Absence of Both Lower Leg and Foot
Crouzon 综合症,也被称为 Crouzon 颅面骨发育不全,与 Crouzon 综合症伴有黑棘皮病和 Carpenter 综合症 1 有关,症状包括癫痫和频繁头痛。与 Crouzon 综合症有关的重要基因是 FGFR2 (成纤维细胞生长因子受体 2),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和疾病。附属组织包括骨和眼,相关表型包括前额突出和异常面部形状 CS – Crouzon Syndrome