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疾病英文名:Achilles Bursitis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Achilles Bursitis or Tendinitis Osteochondri…
疾病英文名:Superficial Spreading Melanoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Superficial Spreading Mali…
疾病英文名:DBA10 - Diamond-Blackfan Anemia 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Dba10 Rps26-Related D…
疾病英文名:Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:马凡氏综合症和马凡氏相关…
疾病英文名:Solitary Osseous Plasmacytoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Isolated Osseous Plasmacy…
疾病英文名:NS3 - Noonan Syndrome 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Ns3 Noonan Syndrome, Type 3 疾病简介:…
疾病英文名:Bone Development Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…
疾病英文名:Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:Mesenchymal Cell Neoplasm 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Benign Miscellaneous Mesenchym…
疾病英文名:NPHLOP1 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…
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1型甲状旁腺功能亢进,也称为孤立性家族性甲状旁腺功能亢进,与伴有颌部肿瘤的2型甲状旁腺功能亢进和多内分泌性肿瘤有关。与1型甲状旁腺功能亢进有关的重要基因是CDC73(细胞分裂周期73)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Cinacalcet和甲状旁腺激素。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为骨质疏松和低磷血症 HRPT1 – Hyperparathyroidism 1
足底筋炎与亨内坎综合症和尿道口癌有关。与足底筋炎相关的基因是ADAMTS14(ADAM金属肽酶与血小板源性生长因子1型motif 14),其相关通路/超通路包括糖基化疾病和细胞外基质组织。相关表型是稳态/新陈代谢和肌肉。 Tibialis Tendinitis
Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2, also known as hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2, is related to intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism and barber-say syndrome. An important gene associated with Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2 is NHERF1 (NHERF Family PDZ Scaffold Protein 1). Affiliated tissues include kidney, and related phenotypes are osteopenia and hypophosphatemia. 翻译结果: Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2,又称为低磷性肾结石/骨质疏松症2,与微小脑症、伴有或不伴有眼部畸形或性腺功能减退和巴贝-赛综合征有关。与Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2相关的基因是NHERF1(NHERF家族PDZ支架蛋白1)。相关组织包括肾脏,相关表型为骨质疏松和低磷血症。 NPHLOP2 – Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2
肌张力障碍2型,扭转,常染色体隐性,也称为dyt2,与扭转性肌张力障碍2型和肌张力障碍有关,症状包括震颤和斜颈。与肌张力障碍2型,扭转,常染色体隐性有关的重要基因是HPCA(Hippocalcin)。附属组织包括乳腺,相关表型为扭转性肌张力障碍和言语障碍。 DYT2 – Dystonia 2, Torsion, Autosomal Recessive
浮游港综合症,也被称为flhs,与家族性孤立性毛囊肥大和头面部手足综合症I型有关。与浮游港综合症有关的重要基因是SRCAP(Snf2相关CREBBP激活蛋白),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和WNT信号通路。附属组织包括骨和睾丸,相关表型为身材矮小和孕龄小。 FLHS – Floating-Harbor Syndrome