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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 2 )

骨骼肌类疾病

Whim 综合症 1，也被称为 Whim 综合症，与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4（C-X-C 族趋化因子受体 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1

Whim 综合症 1，也被称为 Whim 综合症，与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4（C-X-C 族趋化因子受体 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1

疾病英文名：WHIMS1 - Whim Syndrome 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Whim Syndrome Warts, Hypogammag…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2年前 2,003
骨矿物质密度定量性状位点2，也被称为bmnd2。与骨矿物质密度定量性状位点2有关的重要基因是BMND2（骨矿物质密度变异2）。关联组织包括骨骼。 BMND2 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2

骨矿物质密度定量性状位点2，也被称为bmnd2。与骨矿物质密度定量性状位点2有关的重要基因是BMND2（骨矿物质密度变异2）。关联组织包括骨骼。 BMND2 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2

疾病英文名：BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：B…

罕见病
2年前 1,265
Loeys-Dietz Syndrome 6，也被称为lds6。与Loeys-Dietz Syndrome 6相关的基因是SMAD2（SMAD家族成员2）。相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 LDS6 – Loeys-Dietz Syndrome 6

Loeys-Dietz Syndrome 6，也被称为lds6。与Loeys-Dietz Syndrome 6相关的基因是SMAD2（SMAD家族成员2）。相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 LDS6 – Loeys-Dietz Syndrome 6

疾病英文名：LDS6 - Loeys-Dietz Syndrome 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Lds6 Loeys-Dietz Syndrome, …

常染色体显性遗传
2年前 1,631
皮肤性大动脉炎，又称为皮肤性节段性动脉炎，与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症以及节段性大动脉炎有关。在该疾病的背景下，已提到阿扎他定和达普松等药物。附属组织包括骨和皮肤。 Cutaneous Polyarteritis Nodosa

皮肤性大动脉炎，又称为皮肤性节段性动脉炎，与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症以及节段性大动脉炎有关。在该疾病的背景下，已提到阿扎他定和达普松等药物。附属组织包括骨和皮肤。 Cutaneous Polyarteritis Nodosa

疾病英文名：Cutaneous Polyarteritis Nodosa 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Cutaneous Periarteritis No…

心血管疾病
2年前 1,920
脊柱-骨骺-骨化不全症，轴向，也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症，与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410（纤毛和鞭毛相关蛋白410），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼，相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial

脊柱-骨骺-骨化不全症，轴向，也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症，与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410（纤毛和鞭毛相关蛋白410），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼，相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial

疾病英文名：SMDAX - Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Axial Spondyl…

常染色体隐性遗传
2年前 1,822
非那卡肌病，也称为肌病，与肌病、肌纤维蛋白9、早期呼吸衰竭和肌炎有关。与非那卡肌病有关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-N-乙酰氨基葡萄糖）2-异构酶/ N-乙酰氨基葡萄糖激酶）。在该疾病的背景下，提到了药物氨基葡萄糖和阿扎替尼。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为环状空泡和足背屈肌无力。 NM – Nonaka Myopathy

非那卡肌病，也称为肌病，与肌病、肌纤维蛋白9、早期呼吸衰竭和肌炎有关。与非那卡肌病有关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-N-乙酰氨基葡萄糖）2-异构酶/ N-乙酰氨基葡萄糖激酶）。在该疾病的背景下，提到了药物氨基葡萄糖和阿扎替尼。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为环状空泡和足背屈肌无力。 NM – Nonaka Myopathy

疾病英文名：NM - Nonaka Myopathy 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Gne Myopathy Distal Myopathy with R…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2年前 2,574
先天性糖基化障碍，IIc型，也称为先天性糖基化障碍IIc型，与白细胞粘附缺陷I型和拉普-霍奇金病有关，症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，IIc型有关的重要基因是SLC35C1（溶质载体家族35成员C1），其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括中性粒细胞和眼睛，相关表型包括生长发育迟缓和粗糙的面部特征。 CDG2C – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic

先天性糖基化障碍，IIc型，也称为先天性糖基化障碍IIc型，与白细胞粘附缺陷I型和拉普-霍奇金病有关，症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，IIc型有关的重要基因是SLC35C1（溶质载体家族35成员C1），其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括中性粒细胞和眼睛，相关表型包括生长发育迟缓和粗糙的面部特征。 CDG2C – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic

疾病英文名：CDG2C - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
2年前 1,039
宫崎肌营养不良1型，也称为宫崎肌病，与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关，症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF（Dysferlin），其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1

宫崎肌营养不良1型，也称为宫崎肌病，与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关，症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF（Dysferlin），其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1

疾病英文名：MMD1 - Miyoshi Muscular Dystrophy 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Miyoshi Myopathy Mmd…

常染色体隐性遗传
2年前 1,506
Cleidocranial Dysplasia 2，也被称为clcd2，与Cleidocranial Dysplasia 1和牙齿、额外的有关。与Cleidocranial Dysplasia 2有关的重要基因是CBFB（核心结合因子亚基β）。附属组织包括骨骼。 CLCD2 – Cleidocranial Dysplasia 2

Cleidocranial Dysplasia 2，也被称为clcd2，与Cleidocranial Dysplasia 1和牙齿、额外的有关。与Cleidocranial Dysplasia 2有关的重要基因是CBFB（核心结合因子亚基β）。附属组织包括骨骼。 CLCD2 – Cleidocranial Dysplasia 2

疾病英文名：CLCD2 - Cleidocranial Dysplasia 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Clcd2 Ccd2 疾病简介：Cleidoc…

常染色体显性遗传
2年前 526
肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病，也称为MERRF综合症，与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及帕金森病有关。与肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病相关的基因是MT-TL1（线粒体编码的TRNA-Leu（UUA/G）1），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦蛋白质产生的热量。以及复合物I生物合成。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为共济失调和感觉神经性听力障碍。 MERRF – Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers

肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病，也称为MERRF综合症，与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及帕金森病有关。与肌阵挛性癫痫伴毛状红纤维病相关的基因是MT-TL1（线粒体编码的TRNA-Leu（UUA/G）1），其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦蛋白质产生的热量。以及复合物I生物合成。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为共济失调和感觉神经性听力障碍。 MERRF – Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers

疾病英文名：MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…

眼科疾病
2年前 677
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