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疾病英文名:Granular Cell Tumor of the Sellar Region 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Neurohypophysis…
疾病英文名:Superficial Spreading Melanoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Superficial Spreading Mali…
疾病英文名:Mesenchymal Cell Neoplasm 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Benign Miscellaneous Mesenchym…
疾病英文名:Diffuse Astrocytoma, Myb- or Mybl1-Altered 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:弥漫性星形细胞…
疾病英文名:Infiltrating Nipple Syringomatous Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:浸润性乳头状浆细胞腺瘤 遗传模…
疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Extrahepatic Bile Duct…
疾病英文名:CMH21 - Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 21 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Cmh21 C…
疾病英文名:Pineal Region Choriocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Pineal Choriocarcinoma 疾病简介:松果体区绒…
疾病英文名:Warty Dyskeratoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Follicular Dyskeratoma 疾病简介:疣状棘皮瘤,又名毛囊棘…
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耳蜗-半规管退行性变和进行性白内障与耳聋、常染色体显性17和耳蜗-半规管退行性变伴进行性白内障有关。 Cochleosaccular Degeneration of the Inner Ear and Progressive Cataracts
肢端肥大症,又名肢端肥大症亨特-汤普森型,与肢端肥大症2c和肢端肥大症2a有关。肢端肥大症的一个重要基因是NPR2(利钠肽受体2),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和磷脂酶C通路。附属组织包括骨和肾,相关表型包括细胞粘附降低和人类巨细胞病毒(HCMV)AD169株复制增加。 Acromesomelic Dysplasia
筛窦炎,又称为筛窦炎,与慢性筛窦炎和海绵窦血栓形成有关。与筛窦炎有关的重要基因是CRP(C反应蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了透明质酸和莫米松福塔。附属组织包括枕叶和肾上腺皮。 Ethmoid Sinusitis
Berardinelli-Seip 先天性脂肪营养不良,也称为 Berardinelli-Seip 先天性全身性脂肪营养不良,与脂肪营养不良、先天性全身性、类型 1 和脂肪营养不良、先天性全身性、类型 4 有关。与 Berardinelli-Seip 先天性脂肪营养不良有关的重要基因是 BSCL2 (BSCL2 脂滴生成相关蛋白,Seipin),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和脂肪生成。附属组织包括脂肪细胞和骨骼肌,相关表型为四肢/手指/尾巴和脂肪组织 Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy
Eukaryotic Translation Elongation Factor 1 Alpha-1-Like 14,也被称为前列腺癌肿瘤诱导基因1。与Eukaryotic Translation Elongation Factor 1 Alpha-1-Like 14相关的基因是EEF1A1(Eukaryotic Translation Elongation Factor 1 Alpha 1)。 EEF1A1L14 – Eukaryotic Translation Elongation Factor 1 Alpha-1-Like 14