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胸椎发育不良-脑积水综合征,也称为胸椎发育不良脑积水综合征,与脑积水有关。附属组织包括骨骼,相关表型为身材矮小和胸腔狭窄 Thoracic Dysplasia-Hydrocephalus Syndrome
Chiari Malformation Type I,也称为Arnold-Chiari畸形I型,与颅面发育不全、身材矮小和Chiari Malformation Type II有关,症状包括肌肉无力、畏光和眩晕。与Chiari Malformation Type I有关的重要基因是DKK1(Dickkopf WNT信号通路抑制因子1)。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型为Chiari I型畸形和颈部疼痛。 CM1 – Chiari Malformation Type I
6p远端三体,也称为6p端粒复制,与6p染色体复制和胼胝体缺失有关。相关组织包括肺和眼睛,相关表型为上睑下垂和短颈 Distal Trisomy 6p
X染色体长臂部分重复,也称为10号染色体长臂部分重复,与非远端10q三体和xq12-q13.3重复综合征有关。 Partial Duplication of the Long Arm of Chromosome X
短指症A1型、B型,又称短指症A1B型,与短指症A1型和短指症有关。与短指症A1、B型相关的基因是BDA1B(短指症A1型位点B)。关联组织包括骨,相关表型为身材矮小和第五掌骨短。 BDA1B – Brachydactyly, Type A1, B