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疾病英文名:Tardive Dyskinesia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Neuroleptic-Induced Tardive Dyskinesia Lingu…
疾病英文名:FIDD - Fetal Iodine Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fetal Iodine Synd…
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沃尔夫氏精神发育迟滞,也被称为智力障碍,沃尔夫型。与沃尔夫氏精神发育迟滞有关的重要基因是ATP7B(铜转运β-ATP酶)。相关表型包括延迟的骨骼成熟和宽头症 Wolff Mental Retardation Syndrome
胎盘疾病,也称为妊娠并发症,与胎盘植入和羊水过少有关,症状包括妊娠剧吐、晨吐和晚期妊娠出血。与胎盘疾病相关的重要基因是PAPPA(Pappalysin 1),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及AP-2(TFAP2)家族转录因子的转录调节。在该疾病的背景下,已经提到了克拉霉素和埃索美拉唑。附属组织包括胎盘和心脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和shRNA丰度增加。 Placenta Disease
20q11.2微重复综合症,也被称为dup(20)(q11.2)。相关表型为粗糙的面部特征和全球性发育延迟 20q11.2 Microduplication Syndrome
主动脉-心室隧道与主动脉瓣疾病2和主动脉瓣不全有关。附属组织包括心脏,相关表型为主动脉-心室隧道和心室肥大 Aorto-Ventricular Tunnel
华沙断裂综合症,也被称为WABS,与范可尼贫血、互补群J和科尼利亚·德·朗格综合症1有关。与华沙断裂综合症有关的重要基因是DDX11(DEAD/H-Box Helicase 11),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括法洛四联症和智力障碍。 WABS – Warsaw Breakage Syndrome