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疾病英文名:Tardive Dyskinesia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Neuroleptic-Induced Tardive Dyskinesia Lingu…
疾病英文名:FIDD - Fetal Iodine Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fetal Iodine Synd…
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混合性囊性淋巴管畸形,又称为混合性囊性淋巴瘤,与白血病、急性淋巴细胞白血病和B淋巴细胞白血病/淋巴瘤有关。 Mixed Cystic Lymphatic Malformation
12号染色体短臂部分三体/四体,也称为12号染色体短臂部分复制/三倍体。 Partial Trisomy/tetrasomy of the Short Arm of Chromosome 12
多指症候群(后轴型)合并进行性近视,又称为多指近视症候群,与经前紧张症及菲兰-麦德瑞姆症候群有关。附属组织包括骨和睾丸,相关表型为近视和后轴型手多指症。 PMS – Polydactyly, Postaxial, with Progressive Myopia
下肢肥大症与静脉曲张和克利佩特雷诺瓦韦伯综合症有关。附属组织包括皮肤。 Lower Limb Hypertrophy
巨趾症,单侧,也被称为单侧足部巨趾症。与巨趾症,单侧相关的基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α)。 Macrodactyly of Toes, Unilateral