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疾病英文名:PITA4 - Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cushing Disea…
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内听道脑膜瘤,又称内听道脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性脑膜瘤和听神经瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与内听道脑膜瘤有关的重要基因是PROC(蛋白C,凝血因子Va和VIIIa抑制剂)。 Internal Auditory Canal Meningioma
Wilms Tumor 5,也被称为Wilms瘤,与Frasier综合症和肾母细胞瘤有关,其症状包括腹痛。与Wilms Tumor 5相关的基因是POU6F2(POU类6同源框2),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。Clotrimazole和Miconazole已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和T细胞,相关表型是肾母细胞瘤和胚胎。 WT5 – Wilms Tumor 5
局限性软骨肉瘤与软骨肉瘤和心内膜疾病有关。与局限性软骨肉瘤有关的重要基因是PLGLB1(纤溶酶原样B1)。附属组织包括骨和肺。 Localized Chondrosarcoma
巴氏腺腺样鳞状细胞癌,也称为巴氏腺腺样鳞状细胞癌。 Bartholin’s Gland Adenosquamous Carcinoma
成人浸润性星形细胞瘤,也称为成人浸润性星形细胞瘤,与idh野生型胶质母细胞瘤和扁桃体鳞状细胞癌有关。与成人浸润性星形细胞瘤有关的重要基因是H3C10(H3簇状组蛋白10),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和先天免疫系统。 Adult Infiltrating Astrocytic Neoplasm