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疾病英文名:PITA4 - Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cushing Disea…
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神经纤维瘤病,类型II,也被称为神经纤维瘤病2,与Schwannomatosis 1和听神经瘤有关,症状包括共济失调、头痛和耳鸣。与神经纤维瘤病,类型II有关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,已提到拉帕替尼和贝伐单抗。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型是神经瘤和感觉神经性听力障碍。 NF2 – Neurofibromatosis, Type Ii
成年脑干胶质瘤,又称成年脑干神经胶质瘤,与骨巨细胞肉瘤和组织胞浆菌病性脑膜炎有关。与成年脑干胶质瘤相关的重要基因是IDH1(异柠檬酸脱氢酶(NADP(+))1),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和腺样囊性癌影响的通路。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和单克隆抗体已被提及。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)。 Adult Brain Stem Glioma
少年黄瘤病,又名多发性爆发性少年黄瘤病,与组织细胞增生症和埃里希-切斯特病有关,症状包括瘙痒和皮疹。与少年黄瘤病有关的重要基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和造血干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和甲苯咪唑。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为青光眼和多发性咖啡牛奶斑。 Juvenile Xanthogranuloma
Fordyce型阴囊血管角化病,又称Fordyce型阴囊血管角化病,与血管角化病和血管瘤有关。与Fordyce型阴囊血管角化病有关的重要基因是PROX1(Prospero Homeobox 1),其相关通路/超级通路包括胰腺癌的免疫浸润和血管生成(CST)。附属组织包括皮肤,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Angiokeratoma of Fordyce
皮肤纤维肉瘤,也称为皮肤纤维肉瘤,与滑膜肉瘤和皮肤良性肿瘤有关。与皮肤纤维肉瘤相关的基因是PDGFB(血小板衍生生长因子亚基B),其相关通路/超级通路包括疾病和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有异环磷酰胺和阿霉素。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为皮下结节和皮肤肿瘤 DFSP – Dermatofibrosarcoma Protuberans