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疾病英文名:PITA4 - Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cushing Disea…
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颅内脂肪肉瘤 Intracranial Liposarcoma
淋巴管畸形6,也被称为福托伊氏泛发性淋巴管发育不良,与非免疫性胎儿水肿和淋巴管瘤相关的皮佐1相关泛发性淋巴管发育不良有关。与淋巴管畸形6有关的重要基因是PIEZO1(皮佐类型机械敏感离子通道成分1)。附属组织包括睾丸和皮肤,相关表型包括脾肿大和身材矮小 LMPHM6 – Lymphatic Malformation 6
Dubowitz 综合征,也被称为宫内发育迟缓、身材矮小、小头畸形、轻度智力障碍伴有行为问题、湿疹和异常独特的面部特征,与小头畸形和lig4综合征有关。与Dubowitz综合征相关的重要基因是NSUN2(NOP2/Sun RNA甲基转移酶2),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前体mRNA和tRNA处理。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括智力障碍和宽头症。 Dubowitz Syndrome
乳头状过渡细胞癌,又名乳头状移行细胞癌,与乳头状瘤和倒置乳头状瘤有关。与乳头状过渡细胞癌相关的重要基因是KRT20(角蛋白20),其相关通路/超级通路包括膀胱癌和癌基因诱导衰老。附属组织包括骨骼肌和肺。 Papillary Transitional Carcinoma
胰腺癌1,也称为胰腺癌易感性1。与胰腺癌1相关的基因之一是PALLD(Palladin,细胞骨架相关蛋白)。关联组织包括胰腺和松果体,相关表型为胰腺导管腺癌。 PNCA1 – Pancreatic Cancer 1