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疾病英文名:ROCHIS - Roifman-Chitayat Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Combined Immunodefici…
疾病英文名:BARTS4B - Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness 疾病分类:罕见病 …
疾病英文名:FSHD3 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
疾病英文名:AMEDS - Amed Syndrome, Digenic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Amed Syndrome Bone Marrow…
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Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Type, 1,也被称为 nevo 综合症,与脊柱侧弯和 plod1 相关的 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos 综合症有关。与 Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Type, 1 有关的重要基因是 PLOD1(胶原蛋白-赖氨酸-2-氧化戊二酸5-氧化酶1),其相关通路/超级通路是在骨不全症背景下进行的 I 型胶原蛋白合成。在该疾病的背景下,已经提到了维生素 B2 和叶酸这两种药物。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为骨质疏松和新生儿肌张力低下。 EDSKSCL1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Type, 1
脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴有轴索性神经病3,也被称为scan3。与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴有轴索性神经病3相关的基因是COA7(细胞色素C氧化酶装配因子7)。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型为运动性构音障碍和震颤。 SCAN3 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 3
肌病,肌纤维蛋白,4型,也称为肌纤维蛋白病4型,与晚发性远端肌病、马科斯贝里-格里格斯型和巴顿-特纳先天性肌病有关。与肌病,肌纤维蛋白,4型相关的一个重要基因是LDB3(LIM域结合3),其相关通路/超级通路包括有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括循环中肌酸激酶浓度升高和EMG:肌病异常。 MFM4 – Myopathy, Myofibrillar, 4
身体质量指数定量性状位点15,也被称为bmiq15。与身体质量指数定量性状位点15相关的一个重要基因是BMIQ15(身体质量指数QTL 15)。 BMIQ15 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 15
Nemaline Myopathy 2,也被称为Nemaline Myopathy 2,常染色体隐性,与Nemaline Myopathy和肌病有关,症状包括鸭步、全身肌肉无力和面瘫。与Nemaline Myopathy 2有关的重要基因是NEB(Nebulin),其相关通路/超级通路包括核苷酸代谢和嘧啶代谢。附属组织包括骨骼肌和结肠,相关表型包括口吃和高腭。 NEM2 – Nemaline Myopathy 2