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疾病英文名:ROCHIS - Roifman-Chitayat Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Combined Immunodefici…
疾病英文名:BARTS4B - Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness 疾病分类:罕见病 …
疾病英文名:FSHD3 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 3, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fshd…
疾病英文名:AMEDS - Amed Syndrome, Digenic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Amed Syndrome Bone Marrow…
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面部裂隙,斜向,1型,也被称为眼面骨发育不全,与Tessier第5面部裂隙和Tessier第6面部裂隙有关。与面部裂隙,斜向,1型相关的基因是SPECC1L(精子抗原具有钙调蛋白同源性和螺旋-螺旋域1类似)。附属组织包括骨和眼,相关表型包括角膜混浊和牙齿异常。 OBLFC1 – Facial Clefting, Oblique, 1
炎性皮肤和肠道疾病,新生儿,2,也被称为nisbd2,其症状包括呕吐和水样腹泻。炎性皮肤和肠道疾病,新生儿,2的一个重要基因是EGFR(表皮生长因子受体)。相关组织包括皮肤和肺,相关表型为生长发育不良和高血压。 NISBD2 – Inflammatory Skin and Bowel Disease, Neonatal, 2
先天性近端指间关节缺如1a型,也称为遗传性近端指间关节缺如,与先天性近端指间关节缺如1b型和近端指间关节缺如有关。与先天性近端指间关节缺如1a型有关的重要基因是NOG(Noggin)。附属组织包括骨和眼,相关表型为传导性听力障碍和镫关节强直。 SYM1A – Symphalangism, Proximal, 1a
Cleidocranial Dysplasia 1,也被称为cleidocranial dysplasia,与parietal foramina with cleidocranial dysplasia和trichodentoosseous syndrome有关。与Cleidocranial Dysplasia 1有关的重要基因是RUNX2(RUNX家族转录因子2),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和TGF-beta受体信号通路在骨骼发育不良中。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括前额突出和骨骼发育不良。 CLCD1 – Cleidocranial Dysplasia 1
炎症性肠病30,也称为炎症性肠病30,与炎症性肠病和克罗恩病有关。与炎症性肠病30有关的重要基因是CARD8(Caspase Recruitment Domain Family Member 8)。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型包括呕吐和腹痛 IBD30 – Inflammatory Bowel Disease 30